在2008年发表的《肝豆状核变性的诊断和治疗指南》基础上,结合该领域国内外相关研究进展修订的《中国肝豆状核变性诊治指南2021》,对原有肝豆状核变性的诊断标准及治疗的相关内容进行了增补和细化,内容...
来源:《中华神经科杂志》 2021 年 54卷 4期
肝豆状核变性,又称Wilson病(Wilson disease,WD),是因铜转运ATP酶β(ATPase copper transporting beta,ATP7B)基因突变而导致的铜代谢障碍性疾病。该病临床表现复杂,主要为肝脏和神经系统病变,...
来源:《中华医学信息导报》 2022 年 37卷 9期
肝豆状核变性(HLD)是一种与铜代谢障碍有关的常染色体隐性遗传性肝病.13号染色体ATP7B基因突变导致铜离子跨膜转运出现障碍,进而导致过量的铜在肝脏、脑、角膜、肾脏、骨关节沉积(以肝脏和脑部的铜沉积为...
来源:《临床肝胆病杂志》 2020 年 36卷 1期
肝豆状核变性是儿童期最为常见且又是为数不多的可治疗性的常染色体隐性遗传病,若能早期诊断和早期启动终身低铜饮食和排铜治疗,可不发病(症状前诊断者)或实现疾病长期缓解,并可获得良好生活质量和与正常...
来源:《临床肝胆病杂志》 2017 年 33卷 10期
来源:《中华神经科杂志》 2008 年 41卷 8期
来源:《中国现代神经疾病杂志》 2009 年 9卷 3期
…NASH相关肝硬化。胰岛素抵抗和遗传易感性与其密切相关。近年NAFLD患病率逐年增加,呈低龄化发病趋势,已成为全球重要的公共健康问题。
参与专家:晏维 田德安、张澍田
帕金森病(PD)是一种常见的运动障碍性疾病,最先由英国医师帕金森(James Parkinson)于1817年描述,1841年Hall称其为震颤麻痹,1892年Chsrcot称其为帕金森病。临床上以…
参与专家:马惠姿、王桂红、冯涛
硬皮病是以局限性或弥漫性皮肤及内脏器官结缔组织的纤维化或硬化,最后发生萎缩为特点的疾病。
硬皮病的分类:
(一) 局限性硬皮病
1.硬斑病
(1)点滴状硬斑病;
(2)斑块状硬斑病;
(3)线状…
参与专家:陈小彦、曾凡钦