根据世界卫生组织2008修订分类标准,“难治性血细胞减少伴多系发育异常”是骨髓增生异常综合征(MDS)的最常见类型。
骨髓增生异常综合征是起源于造血干细胞的一组高度异质性克隆性疾病,在儿童和青少年中...
参与专家:任媛媛、陈晓娟
先天性慢性非球形红细胞溶血性贫血是红细胞内的代谢酶发生遗传缺陷而导致的一类血液疾病,至少涉及20种红细胞酶的缺陷。由于绝大多数酶病呈酶活力低下表现,临床症状以溶血性贫血多见, 所以红细胞酶病通常指…
参与专家:周康、张莉
获得性再生障碍性贫血(再障)是指由化学、物理、生物因素或不明原因引起的骨髓造血功能衰竭,以骨髓造血细胞增生减低和外周血细胞增生减低为特征,骨髓无异常细胞浸润和网状纤维增多,临床以贫血、出血...
参与专家:安文彬、陈晓娟
咽部作为呼吸道与消化道的共同通道,受到机体的控制与影响,因此,不仅咽部本身疾病及邻近疾病有相应的咽部临床表现,一些全身性疾病也在咽部有相应的症状及体征。
参与专家:魏蕾、方红雁
弓形虫病,是由刚地弓形虫(Toxophasmagondii)引起的人畜共患病。在人体多为隐性感染。发病者临床表现复杂,主要侵犯眼、脑、心、肝、淋巴结等。孕妇受染后,病原可通过胎盘感染胎儿,直接影响胎儿发育...
参与专家:吴炜
慢性肾功能衰竭(CRF)是指各种原因造成的慢性、进行性肾实质损害,呈进行性、不可逆转的肾小球滤过率下降,导致氮质血症,代谢紊乱和各系统受累的临床综合征。小儿慢性肾衰的原因与年龄密切相关。5岁以...
参与专家:疾病编写组、黄建萍
1.药效学 为广谱抗癫痫药。
抗癫痫 在体内的主要代谢产物为苯巴比妥,共同发挥作用。体外电生理实验见其使神经细胞的氯离子通道开放,细胞过极化,拟γ-氨基丁酸(GABA) 的作用。在治疗浓度时可降低谷氨...
参与专家:药品库编写组、张建宁
吸收不良综合征是多种疾病导致小肠对营养成分包括蛋白质、脂肪、糖、维生素、矿物质和电解质吸收不良,而从粪便中排泄,引起营养物质缺乏的临床综合征,其中以脂肪吸收不良最为突出。它可以是多种物质的...
参与专家:张静︱北京大学第三医院、丁士刚︱北京大学第三医院
丙酮酸激酶(pyruvate kinase,PK)缺乏症,是发生频率仅次于G-6-PD缺乏症的一种红细胞酶病。红细胞酶活性的缺乏可引起红细胞寿命缩短,临床表现为遗传性非球形红细胞性溶血性贫血。现已…
参与专家:李建平、周康
1927年Fanconi首次报道了3例儿童,全血细胞减少合并多发性先天畸形。不久,Uehlinger报道了1例相似的患者,伴有拇指和肾脏的畸形。1931年,Naegeli将其命名为先天性再生障碍性贫血(Fanconianemia,FA)...
参与专家:张丽、魏辉