凝血因子Ⅶ(FⅦ)曾称为稳定因子。FⅦ缺乏症首先由Alexander报道于1951年,现已有150例。本病罕见,发病率估计为1/50万。国内王鸿利等曾报道一个家族3例。Goodnight于1971年将此病分为FⅦ缺乏症和FⅦ异...
参与专家:刘葳、张磊
α1-抗胰蛋白酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传性疾病,以婴儿期出现胆汁淤积性黄疸,进行性肝功能损害和青年期后出现肺气肿为临床表现,新生儿期主要表现为黄疸和肝功能损害,常有家族发病史。
参与专家:疾病编写组、王宝西、吴升华
功能失调性子宫出血,简称功血,是一种常见的妇科疾病,是由于生殖内分泌轴功能紊乱造成的异常子宫出血。2011年世界妇产科联盟(FIGO)发表了育龄期非妊娠妇女异常子宫出血(AUB)病因新分类PALM-COEIN...
参与专家:赵绍杰、杨冬梓、洪顺家
…证实PK缺乏症是由PK基因异常所致,主要是PK基因点突变,小部分患者表现为缺失或插入。ATP缺乏是PK缺乏症导致溶血的因素。PK活性测定是诊断本病的主要手段。本病尚无特异性治疗方法。
我国尚无PK缺乏症…
参与专家:李建平、周康
半乳糖血症是半乳糖转化为葡萄糖过程中缺乏催化酶所致的一种遗传性糖代谢缺陷疾病,呈常染色体隐性遗传。患者进食半乳糖和乳糖后,不能将其转变为葡萄糖,过多的半乳糖及其代谢产物半乳糖-1-磷酸在体内...
参与专家:疾病编写组、宁光
近年来, 由于人们生活水平的提高、生活方式的改变、人口老龄化及肥胖等因素,糖尿病的发病率在世界各国,尤其在发展中国家迅速增长。糖尿病已成为一种严重危害人类健康的常见多发的慢性代谢性疾病。2型...
参与专家:疾病编写组、向光大
真菌性肠炎是由于患儿在长期应用广谱抗生素、糖皮质激素、抗肿瘤药物和免疫抑制剂史及大手术、输血补液、导管或插管或并发糖尿病、肿瘤及其他慢性消耗性疾病等病史基础上,真菌感染肠道引起的炎症。
参与专家:疾病编写组、王宝西、吴升华
瘢痕疙瘩(keloid,K)是继发于皮肤损伤后,以胶原过度沉积、超出最初损伤边缘呈浸润性生长、具有持续性强大增生力为特点的真皮纤维化疾病。临床上,瘢痕疙瘩,又被称为“蟹足肿”或“瘢痕瘤”,其大部分…
参与专家:蔡景龙
…可能是局部创伤、精神紧张、食物、药物、激素水平改变及维生素或微量元素缺乏。系统性疾病、遗传、免疫及微生物在RAU的发生发展中可能有重要作用,预示机体潜在的胃肠道疾病、血液病和内分泌等系统性疾病。但大部分…
参与专家:周瑜、陈谦明
甲型病毒性肝炎是由甲肝病毒(HAV)引起的一种以肝脏炎症病变为主的急性传染病,为我国法定乙类传染病。甲型病毒性肝炎的传染源通常是急性患者和亚临床感染者,患者自潜伏末期至发病后10天传染性最大,粪...
参与专家:阮冰