颅内海绵状血管瘤(CMs)并非真性肿瘤,而是发生在中枢神经系统的一种脑血管畸形,是由众多薄壁血管组成的海绵状异常血管团,约占颅内血管畸形的5%~10%,人群发病率约为0.4%~0.8%,仅次于动静脉畸形(A...
参与专家:程岗、张剑宁
颅脑外伤时额部或枕部着力,均易损伤嗅神经引起嗅觉失常。嗅神经损伤多为双侧性,常伴有味觉受损。
参与专家:徐如祥
偏头痛是良性周期性发作疾病。表现为发作性的偏侧搏动性头痛,伴恶心、呕吐、畏光及畏声,常可被同一因素诱发。在安静、黑暗环境内或睡眠后头痛缓解。在头痛发生前或发作时可伴有神经、精神功能障碍。女...
参与专家:崔韬
致死性家族性失眠症(FFI)是一种常染色体显性遗传的朊蛋白病,由朊蛋白(Prion protein,PRNP)基因C178和C129突变引起异常致病朊蛋白PrPSC在丘脑和神经系统其他部位的大量沉积,导致神经元变性、空泡...
参与专家:倪勤
库鲁病是一种由变异朊蛋白引起的可传递的神经系统变性疾病,仅见于新几内亚东部高原Fore 族。该发病区有一食尸的宗教仪式,患者死后,成年妇女及儿童即生食患者的脑及内脏,从而引起传播,故患者多见于...
参与专家:倪勤
甲状旁腺功能减退症是由于甲状旁腺素(PTH)分泌过少而引起的一组临床症状,表现为低钙血症、高磷血症、血清免疫活性PTH(iPTH)减少甚至测不到和神经肌肉兴奋性增高。本症也可由于靶细胞对PTH反应缺陷...
参与专家:疾病编写组、李焱、刘超
猫叫综合征是由于第5号染色体短臂部分缺失(5p缺失)所引起的染色体缺失综合征,又称5号染色体短臂缺失综合征,为最典型的染色体缺失综合征之一。
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
钙是体内最多的正离子,约99%存在骨骼内。体液内Ca2+和PO43+呈反比例增减:任何一个的浓度增高时,另一个的浓度则降低。钙是细胞膜保持牢固所必要的,能镇静神经细胞,帮助能量的转移,帮助吸收和利用维...
参与专家:疾病编写组、宁光
肺性脑病是呼吸功能衰竭形成低氧血症或高碳酸血症引起的脑功能障碍,又称“缺氧性脑病”。常见原因为慢性阻塞性肺疾病(COPD)、肺心病等,故以往又称为“肺心脑综合征”。
参与专家:王捷
抽动秽语综合征以不自主的突然的多发性抽动以及在抽动的同时伴有暴发性发声和秽语为主要表现的抽动障碍。其典型表现为多发性抽动、不自主发声、言语及行为障碍;可伴有强迫观念、人格障碍,也可伴有注意...
参与专家:马惠姿、王桂红、冯涛