葡萄糖脑苷脂累积病(GSD)由法国皮肤科医生Gaucher等首先描述。1919年由Brill定名为戈谢病。1965年证实其病因是溶酶体中酸性β葡萄糖脑苷脂酶(GBA)缺陷。GSD是先天性脂质代谢紊乱…
参与专家:疾病编写组、郭晓惠、杨刚毅
糖尿病是由不同病因与发病机制引起人体内胰岛素缺乏或功能障碍,以致糖、脂肪、蛋白质代谢紊乱,而以高血糖为共同表现的临床综合征。儿童时期的糖尿病是指在18岁以下发生的糖尿病。根据不同的病因,可将...
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症最初由食用蚕豆(Fava bean)导致急性溶血临床现象而引发关注,20世纪初意大利南部地区先期报道,称该病为Favism,国内杜顺徳教授于1952年首报病例,…
参与专家:宋琳、李洋
丙酮酸是糖代谢过程中的产物,能氧化成二氧化碳和水。正常情况下,血内乳酸和丙酮酸维持一定比值(9左右)。当机体处于缺氧情况下,丙酮酸则被还原成乳酸,使比值上升,缺氧越严重比值越高。血清丙酮酸测定可提示…
参与专家:检查库编写组、李贵星
…出现临床症状,称为高钙血症。由于通常所测定的是总钙,而不是离子钙,因此,必须注意影响离子钙的因素,其中血清白蛋白浓度是临床上最重要的因素,因为白蛋白是血循环中主要的钙结合蛋白。在血清白蛋白严重降低的…
参与专家:疾病编写组、宁光
妊娠期间的糖尿病包括两种情况,孕前已有糖尿病的患者,称为糖尿病合并妊娠;妊娠后首次发现和发病的糖尿病,称为妊娠期糖尿病(GDM),占80%以上,大多数GDM患者产后糖代谢恢复正常,但20%~50%将会发展...
参与专家:疾病编写组、杨冬梓
正常情况下,人体中糖的分解和合成代谢处于动态平衡,保持相对恒定。血清葡萄糖指血液中的葡萄糖浓度。一般禁食8~12小时后空腹抽取静脉血,标本在1小时内送检。血清葡萄糖测定是诊断糖尿病的最主要检查项目…
参与专家:检查库编写组、李贵星
胰岛素瘤是一种以分泌大量胰岛素而引起发作性低血糖综合征为特征的疾病,胰岛素瘤起源于胰腺的β细胞,是最常见的胰腺内分泌肿瘤,占胰腺内分泌肿瘤的25%,但仅有5%~11%是恶性肿瘤。大多数胰岛素瘤直径...
参与专家:疾病编写组、邹大进
磷酸葡萄糖变位酶是人体组织广泛存在的一种酶类,是碳水化合物代谢过程中的重要酶之一,能够催化1-磷酸葡萄糖转变成6-磷酸葡萄糖,在糖原的合成与利用中起着中枢性的作用。
参与专家:王兵、李秀锋
半乳糖血症系半乳糖分解代谢中相关酶缺陷所引起的先天性代谢紊乱性疾病。半乳糖代谢途径中涉及半乳糖激酶(galactokinase,GALK)、半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(galactose-1-phosphate uridyltransgera...
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青