…后发现该病最早、最根本的病理改变是肝窦阻塞,可以没有小静脉的病变,故更名为肝窦阻塞综合征(SOS)。该病的发生在国内多与服用土三七等含有吡咯烷生物碱的药物引起。在发达国家,该病是造血干细胞移植术的常见…
…证实PK缺乏症是由PK基因异常所致,主要是PK基因点突变,小部分患者表现为缺失或插入。ATP缺乏是PK缺乏症导致溶血的因素。PK活性测定是诊断本病的主要手段。本病尚无特异性治疗方法。
我国尚无PK缺乏症…
参与专家:李建平、周康
正常人白细胞范围在(4~10)×109/L;中性粒细胞绝对值(2~8)×109/L。若外周血白细胞计数持续低于4×109/L,而中性粒细胞百分数正常或稍低时,称为白细胞减少症;中性粒细胞绝对值低于1.5×109/L则称为...
参与专家:胡耐博、张悦
先天性白血病是一种罕见类型的白血病,是指从出生至生后4周即诊断的白血病。年发病率为存活新生儿的4.7/100万,占所有儿童急性白血病的1/1000,在先天性恶性肿瘤中占1/4,仅次于视神经细胞瘤,居第2位。...
参与专家:陈晓娟
先天性慢性非球形红细胞溶血性贫血是红细胞内的代谢酶发生遗传缺陷而导致的一类血液疾病,至少涉及20种红细胞酶的缺陷。由于绝大多数酶病呈酶活力低下表现,临床症状以溶血性贫血多见, 所以红细胞酶病...
参与专家:周康、张莉
外周血造血干细胞(PBSC)采集前CD34+细胞动员有效性的监测:可以指导临床制定采集计划。一般来说,外周静脉血有核细胞中CD34+细胞达到0.001(…
参与专家:检查库编写组、周晋
类白血病反应( leukemoid reaction)是指患者在某些情况下出现外周血白细胞显著增高(>50×109/L)和(或)存在有异常未成熟白细胞,与某些白血病相类似,但随后病程或尸检证实没有白血病。类白血病反应是正...
参与专家:朱帅、陈晓娟
…Syndrome,SOS)。该病的发生在国内多因服用土三七等含有吡咯烷生物碱的药物引起。在发达国家,该病是造血干细胞移植术的常见并发症。因该病比较罕见,临床表现及诊断缺乏特异性,容易造成漏诊及误诊。
参与专家:张匀、梁廷波
真性红细胞增多症(PV)是一种造血干细胞克隆性慢性骨髓增殖性肿瘤。几乎所有PV患者都有体细胞性Janus2激酶基因的功能获得性突变:JAK2V617F或另外功能类似的JAK2突变。临床以红细胞数及…
参与专家:方力维、张悦
系统性红斑狼疮(SLE)是一种侵犯多系统和多脏器的全身结缔组织疾病。血清中出现以抗核抗体为代表的多种自身抗体和多系统受累是SLE 的两个主要临床特征。患儿体内存在多种自身抗体和其他免疫学改变。临...
参与专家:邓江红/李彩凤、陈盛