家族性嗅神经-性发育不全综合征即嗅神经- 性发育不全综合征,是一种先天性促性腺激素缺乏引起性腺发育不全,伴嗅觉缺失或减退的遗传性疾病。…
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
先天性肾上腺皮质增生症(CAH),指的是肾上腺皮质类固醇激素合成酶先天性活性缺乏,所导致的一种常染色体隐性遗传病。由于肾上腺皮质类固醇激素合成酶活性缺乏,肾上腺皮质类固醇激素合成减少或缺失,导致…
参与专家:疾病编写组、翁建平、赵家军
…缺如、单侧肢体肥大、头颅颌面畸形、马蹄肾、尿道下裂、假两性畸形、隐睾、神经纤维瘤病等。
参与专家:疾病编写组、张小东
正常情况下,男性乳房是不发育的,当各种原因造成男性乳房异常发育呈女性样外观,称为男性乳房发育症。
参与专家:穆大力、栾杰
…新生儿,其中KS占60%,nIHH占40%。男性较多见,男女比例为5∶1。6.3%~30%为家族性发病,可表现为性连锁遗传、常染色体显性及隐性遗传。女性患者常有家族史,而男性患者散发多见。
参与专家:疾病编写组、朱大龙
男性乳房发育症(gynecomastia,GYN)是指由各种生理或病理因素导致的男性乳腺腺体组织异常良性增生、乳房脂肪组织异常沉积的一种临床疾病。其临床表现多为可触及或可见的乳房膨大。GYN临床常见,不同研...
参与专家:填写撰稿人姓名、填写审稿人姓名
帕套综合征即13-三体综合征是一种较常见的染色体畸变疾病。其临床特征主要表现为生长发育障碍和多发性畸形。13-三体综合征的病死率较高。
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
后尿道瓣膜症是男性儿童最常见的下尿路梗阻疾病之一,发病率占出生男婴的1/5000~1/8000。既可发生在后尿道,也可发生在前尿道,但发生在后尿道更常见,约7︰1。
参与专家:疾病编写组、何大维
唐氏综合症又称先天愚型或21-三体综合征,是最早被确定的也是最为常见的染色体病。60%患儿在宫内即早期夭折流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。新生儿发病率为1/600。
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
嗜酸性粒细胞性胃肠炎是以嗜酸性粒细胞浸润胃肠道为主要特点的一类炎症性疾病,主要累及胃及十二指肠,也可累及食管及结肠,表现为胃肠道的嗜酸性粒细胞浸润、胃肠道水肿增厚,同时需除外已知原因引起的...
参与专家:李景南、张澍田