淋巴管肌瘤病 (Lymphangioleiomyomatosis ,LAM)是一种主要发生于育龄期女性的罕见多系统疾病,以慢性进展的双肺弥漫性薄壁囊性病变为特征。LAM的平均诊断年龄在40岁左右,…
参与专家:徐凯峰、王辰
发病机制
诊断
治疗
常见并发症
指南规范
循证文献
病例文献
病因
LAM的发病机制研究取得了很多重要进展。LAM的病理表现为异常增生的平滑肌样细胞,病变组织TSC2基因突变,这些病变的细胞又称LAM细胞...
病理
肺部病理标本的采集途径包括经支气管镜肺活检(TBLB)及外科肺活检(胸腔镜下肺活检)。临床大体标本可显示肺部弥漫性囊状改变。LA...
病史要点
LAM是一种罕见疾病,但临床症状都是很常见的,在日常工作中需要提高诊断意识。常见的呼吸系统症状包括自发性气胸、乳糜胸、呼吸困难...
症状要点
LAM几乎无一例外地发生于女性患者。在临床工作中,如果一位女性患者,特别是育龄期女性,发生自发性气胸或乳糜胸(两者可以反复发生...
治疗原则
LAM的治疗原则包括:①对患者的支持治疗;②针对并发症气胸和乳糜胸的治疗;③针对LAM的mTOR抑制剂治疗,目前主要使用的药物为西罗...
一般治疗
LAM是一种慢性疾病,又是一种罕见病,因此,向患者详细介绍疾病的基本信息有助于患者更好地面对疾病。LAM患者在疾病的进展过程中呼...
LAM最常见的并发症包括气胸、乳糜胸和肾血管肌脂瘤。由于气胸容易反复发生,应考虑胸膜粘连术。乳糜胸如果有手术治疗的指征,需在术...
首先明确几个概念,组织细胞综合征(histocytic syndrome,HS)是机体来源于单核/巨噬细胞或树枝状组织细胞系的组织细胞数量和功能紊乱失调导致的一系列临床综合征。而朗格汉斯细胞组织细胞增生症(Lan...
参与专家:刘艳、代华平、王辰
巨指畸形是少见的先天性畸形。表现为手指的所有结构,包括皮肤、皮下组织、肌腱、血管、神经和骨骼等均发生肥大,有的病例,肥大的关节有骨赘形成,以至可引起指关节发生畸形和活动受限。在四肢先天性畸形中的…
参与专家:徐策、劳杰
由于各种原因流经胸导管回流的淋巴乳糜液外漏并积存于胸膜腔内称为乳糜胸。造成乳糜液外漏于胸腔内的病因:①外伤,如颈、胸部闭合或开放性损伤;②阻塞,如淋巴瘤、转移癌、纵隔肉芽肿;③先天性胸导管...
参与专家:强光亮、刘德若
椎管节段性血管瘤病是一种非遗传性的先天性疾病,表现为脊柱、脊髓血管瘤或血管畸形,合并同一体节的皮肤血管痣。1890年由Berenbruch首先描述,1915年由Cobb专门报道。该病罕见,其流行病学…
参与专家:王大明
囊状水瘤是源于淋巴系统的先天性疾病。胚胎时期,颈囊发育成淋巴系统的过程中,部分淋巴组织发生迷走,并形成囊状水瘤。囊状水瘤可以发生于全身任何部位,超过95%位于头部、颈部、腋窝、四肢和口腔。颈部好发于颈后三角区和颌下。…
参与专家:左汶奇、胡国华
脂肪瘤通常被认为是由成熟脂肪细胞组成的一种常见良性软组织肿瘤。约占皮肤良性软组织肿瘤及瘤样病变的20 %~30 %。脂肪瘤的性质是真性肿瘤、错构瘤还是脂肪堆积的有关证据仅仅是推测,未见进一步的研...
参与专家:王彪
神经纤维瘤病系发生于神经主干或末梢神经轴索鞘神经膜细胞及神经束膜细胞的良性肿瘤,是一种常染色体显性遗传性疾病,是最常见的神经皮肤性疾病。神经纤维瘤病1型占神经纤维瘤病的90%以上。外周多发神经纤维…
参与专家:王占祥
弥漫性肺泡出血(diffusealveolar hemorrhage ,DAH)是以肺泡毛细血管出血造成肺泡内血液聚集为特征的一组综合征。典型临床表现为咯血、贫血和呼吸困难三联征,影像学可见肺部弥漫性渗出影,严重者可出...
参与专家:李海潮、王辰
静脉内平滑肌瘤病(intravenousleiomyomatosis,IVL)是一种罕见的特殊类型子宫肌瘤。其在组织学上是良性,但生物行为学上属于恶性。IVL以平滑肌细胞沿子宫和(或)子宫外静脉内…
参与专家:刘超、张海波