…1966年由Brain等首先报道,病例为一例40岁男性患者,主要表现为难以解释的复发性、可自行缓解的卒中样发作及昏迷,此异常表现仅见于桥本甲状腺炎(Hashimoto’8 Thyroditis,HT)。其后…
参与专家:方瑞乐
…行为全面迅速倒退,呈严重的痴呆状态,称其为Heller’s病,即婴儿痴呆,也有称为整合不良障碍(disintegrative disorders)。在ICD-10中,使用“其他儿童期瓦解性障碍”的名称…
参与专家:孙正海
1.同心圆硬化是一种罕见的脑白质特异性环状脱髓鞘性疾病。国际上多把同心圆硬化看作急性多发性硬化的变异型。常见于年青人,发病年龄为4~56岁(30~50岁最常见),男性多见。
2.同心圆硬化呈单相病程,病情进展迅猛,甚至致命。病变可见于中枢神经系统任何部位,如皮层下白质、小脑、脑干、视交叉和脊髓,但脊髓极少受累。…
参与专家:张星虎、王化冰
脆性X综合征(fragileX syndrome,FXS)是一种遗传性疾病,是由于脆X 智力低下1 (fragile X mental retardation1,FMR1)基因的启动子区域CGG三核苷酸重复的异常扩增和高甲基化,导致脆性x智力低下蛋白(FM...
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
格斯特曼综合征(GSS),是由朊蛋白(prion protein,PrP)引起的一类具有家族遗传性的致死性中枢神经系统疾病,由Gerstmann,Straussler和Scheinker于1936年首先发现描述并命名。临床以小脑共济失调、痴呆为特征,目前无有效治疗。…
参与专家:倪勤
阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征是指睡眠时上气道反复发生完全或部分塌陷引起的睡眠时呼吸暂停和(或)通气不足,患者可伴有睡眠打鼾、睡眠结构紊乱,频繁发生血氧饱和度下降以及日间嗜睡等症状。OSAHS...
参与专家:叶京英
唐氏综合症又称先天愚型或21-三体综合征,是最早被确定的也是最为常见的染色体病。60%患儿在宫内即早期夭折流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。新生儿发病率为1/600。…
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
阿尔茨海默病(AD)是一种中枢神经系统原发性退行性变性疾病,主要临床表现为痴呆综合征。65岁以上人群痴呆患病率为4%~6%,AD占所有痴呆的60%以上,老年人每增长5岁,患病几率就增加1倍,85岁老年人患病率达到48%。本病起病隐匿,呈进行性恶化。发病的时候往往不被注意,最初表现为记忆下降,之后逐渐出现言语能力和定向能力障碍及精神行为症状,最终渐致痴呆。本病是由大脑细胞变…
参与专家:张建新
脑后部可逆性脑病综合征(PRES)是一系列临床和影像表现的总称。该病多见于恶性高血压或妊娠子痫、严重肾脏疾病、恶性肿瘤化疗以及各种器官组织移植后接受免疫抑制治疗的患者。临床表现为癫痫、头痛、行...
参与专家:方瑞乐
麻疹是麻疹病毒所致的小儿最常见的急性呼吸道传染病。以发热、上呼吸道炎症(咳嗽、流涕)、结膜炎、口腔麻疹黏膜斑(Koplik’sspots)及皮肤特殊性斑丘疹为主要临床表现。本病传染性强,易并发肺炎。…
参与专家:疾病编写组、朱启鎔、张庆立