致死性家族性失眠症(FFI)是一种常染色体显性遗传的朊蛋白病,由朊蛋白(Prion protein,PRNP)基因C178和C129突变引起异常致病朊蛋白PrPSC在丘脑和神经系统其他部位的大量沉积…
参与专家:倪勤
发病机制
诊断
治疗
常见并发症
指南规范
循证文献
病例文献
病因
FFI病因为发生C178和C129基因突变的异常致病朊蛋白PrPSC,可在丘脑和神经系统其他部位的大量沉积,导致神经元变性、空泡形成和胶质...
病理
主要病理改变为丘脑萎缩,丘脑显著神经元缺失、中度星型胶质细胞增生,可见变性轴索,但海绵状改变不明显。内嗅区有不均匀分布海绵...
病史要点
1.发病年龄 为18~60岁,平均年龄50岁,病程约7~36个月。
2.早期表现为
(1)睡眠障碍:失眠、头痛,梦幻症、恐惧症幻觉、惊恐发作。...
症状要点
进行性加重的顽固性失眠;家族性自主神经功能异常;记忆障碍,痴呆;小脑共济失调,肌阵挛锥体束和锥体外系症状。
一般治疗
对症及支持治疗,减轻症状,改善生活质量。
家族性致死性失眠症是一种罕见的常染色体显性遗传性朊蛋白病。致病基因位于20号染色体朊蛋白基因(prion protein gene, PRNP)。主要病理改变为丘脑和下橄榄核神经元丢失及胶质细胞增生…
参与专家:张星虎、周衡