糖原贮积病Ⅴ型即McArdle综合征,又称肌磷酸化酶缺乏症等,属常染色体隐性遗传。是由于编码肌磷酸化酶的PYGM基因突变,使得肌磷酸化酶缺陷导致肌细胞内糖原分解受阻、ATP生成不足的一种代谢性肌病,主要...
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
…发生部位有主干、单个分支或多个分支,也可与其他脏器血管的血栓形成同时并存。肾静脉血栓形成有急性,亦有慢性。急性肾静脉主干血栓形成者可有严重腰痛或腹痛,受累肾脏肿大,可出现蛋白尿、水肿、甚至急性肾衰竭;…
参与专家:李国刚、黄雯
…磷酸脱氢酶缺乏症和丙酮酸激酶缺乏症。嘧啶5’-核苷酸酶又称胞质5’-核苷酸酶III (cytosolic 5’-nucleotidase III ,cNIII)或称尿苷一磷酸水解酶-I(…
参与专家:李建平、周康
肾病综合征是一组临床综合征,指多种肾脏病理损害所致的大量蛋白尿及其引起的低蛋白血症、水肿、血脂升高的临床表现。诊断标准包括:①尿蛋白大于3.5g/d;②血浆白蛋白低于30g/L;③水肿;④血脂升高。…
参与专家:周春华/海军总医院;宋磊(研究生)/92250部队医院、黄雯
深静脉血栓形成(deep venous thrombosis ,DVT)指的是血液在深静脉中由于各种病因从液态不正常凝结为固态,影响静脉血液回流的同时引起静脉壁的炎症性改变称为下肢深静脉血栓形成,多发生于下肢。急性...
参与专家:王熙鹏 、李清乐
自身炎症性疾病(auto-inflammatory diseases,AIDs)是一组少见的遗传性疾病,系由于编码参与炎症反应相关蛋白的基因突变,导致炎症过程不受抑制的增强所致,常表现为婴儿期或幼年期起病的周期性全身性...
参与专家:沈敏∣北京协和医院王迁∣北京协和医院、穆荣∣北京大学人民医院
体内的磷约85%存在于骨骼中,细胞外液中含磷仅2g。正常血清磷浓度在成人为0.83~1.45mmol/L,小儿1.29~1.94mmol/L。磷是核酸及磷脂的基本成分,是高能磷酸键的成分之一,磷还参与蛋白质的磷酸化、细胞膜...
参与专家:疾病编写组、宁光
链球菌(Streptococcus) 是化脓性球菌的另一类常见的细菌,广泛存在于自然界和人及动物粪便和健康人鼻咽部,大多数不致病。医学上重要的链球菌主要有化脓性链球菌、草绿色链球菌、肺炎链球菌、无乳链球菌...
参与专家:田雪丽
糖尿病患者(主要为2型糖尿病)除高血糖外,常伴有脑血管病的其他危险因素,如高血压、血脂异常、高黏血症、吸烟等,使糖尿病脑血管病的概率大大升高,患病率较正常人高3~5倍。发病年龄比非糖尿病患者提前5年…
参与专家:疾病编写组、童南伟、杨刚毅
先天性慢性非球形红细胞溶血性贫血是红细胞内的代谢酶发生遗传缺陷而导致的一类血液疾病,至少涉及20种红细胞酶的缺陷。由于绝大多数酶病呈酶活力低下表现,临床症状以溶血性贫血多见, 所以红细胞酶病...
参与专家:周康、张莉