球形细胞脑白质营养不良(globoid cell leukodystrophy,GLD),又名Krabbe白质营养不良症、Krabbe 病等。本病是因半乳糖脑苷酯酶的缺乏或活性减低所致脑苷脂类代谢障碍,从而引起髓鞘形成不良。属罕见的...
参与专家:疾病编写组、孙若鹏、吴升华
…细胞的视网膜色素变性。因为视锥细胞损害发生较早,因此主要症状为中心视力减退、畏光、后天性色觉异常、伴或不伴眼球震颤。本病的严重程度在不同的家族以及同家族不同成员中可具有显著的差异,与遗传方式和基因位点…
参与专家:雷博
脉络膜缺损是指在胚胎第5~8周,由胚裂闭合不全所导致的脉络膜组织的缺失,1831年由Von Ammon首次报道。脉络膜缺损为较常见的先天性眼底异常,在人群中的发病率大约为0.14%。本病常伴有小眼球…
参与专家:王毓琴
遗传性视网膜劈裂症出生时就已存在,较获得性视网膜劈裂症为少见。双眼发病,绝大多数患者为男性,为性联锁隐性遗传。局限于黄斑的遗传性视网膜劈裂,也有常染色体隐性遗传的报道。目前发现其致病基因位...
参与专家:吴荣翰
孕妇早孕反应严重,恶心、呕吐频繁,不能进食并出现脱水、电解质紊乱、代谢性中毒,甚至肝肾功能损害者称为妊娠剧吐。
参与专家:疾病编写组、刘兴会
小脑扁桃体下疝畸形又名Chiari畸形(Chiari Malformation),由于胚胎发育异常使小脑扁桃体下部降至枕骨大孔以下,甚至突入颈椎椎管内,常伴有脊髓空洞形成,部分患者可伴发脑积水和其他先天性畸形,如...
参与专家:卢亦成
…一只眼,亦可为双眼。自幼视力高度不良,常因注视不佳或斜视被发现,也有在学校体检时被发现。常合并无虹膜、眼球震颤、弱视、指(趾)骨缺损等畸形。
参与专家:荣瑜
前庭神经元炎系因前庭神经元受累所致的一种突发性眩晕疾病,为末梢神经炎的一种。病变发生在前庭神经节或前庭通路的向心部分。病前两周左右多有上呼吸道病毒感染史。眩晕与自发性眼球震颤为其主要临床表现。重症者…
参与专家:唐鹤飞、张在强
甲状腺功能亢进症(hyperthyroidism,简称甲亢)是指由于甲状腺腺体本身产生甲状腺激素过多而引起的甲状腺毒症,常伴有甲状腺肿大、眼球外突及基础代谢率增高等表现。
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
视网膜母细胞瘤是婴幼儿最常见的一种眼内恶性肿瘤,危害视力并可威胁生命。1597年Pawius对该病作了最早的临床描述,1921年毕华德报道了我国首例视网膜母细胞瘤。近些年来随着癌基因和抗癌基因的发现,揭...
参与专家:彭惠、王勤美