半乳糖血症是半乳糖转化为葡萄糖过程中缺乏催化酶所致的一种遗传性糖代谢缺陷疾病,呈常染色体隐性遗传。患者进食半乳糖和乳糖后,不能将其转变为葡萄糖,过多的半乳糖及其代谢产物半乳糖-1-磷酸在体内多种重要…
参与专家:疾病编写组、宁光
α1-抗胰蛋白酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传性疾病,以婴儿期出现胆汁淤积性黄疸,进行性肝功能损害和青年期后出现肺气肿为临床表现,新生儿期主要表现为黄疸和肝功能损害,常有家族发…
参与专家:疾病编写组、王宝西、吴升华
吸收不良综合征是多种疾病导致小肠对营养成分包括蛋白质、脂肪、糖、维生素、矿物质和电解质吸收不良,而从粪便中排泄,引起营养物质缺乏的临床综合征,其中以脂肪吸收不良最为突出。它可以是多种物质的吸收不良,…
参与专家:张静︱北京大学第三医院、丁士刚︱北京大学第三医院
肝脏在造血系统及凝血功能方面起重要作用,凝血系统中绝大部分凝血因子在肝脏合成,部分抗凝物质也在肝脏合成。肝脏能清除多种凝血及纤溶过程中的产物。严重的肝病患者,肝脏的合成和清除功能障碍,导致患者出凝血…
参与专家:陈云飞、张磊
舒-戴二氏综合征通常在婴儿期发病,是一种罕见的以胰腺外分泌功能障碍和骨髓衰竭为特征的先天性疾病。自从1964年首先由Shwachman 报道以来,SDS相关的临床表现已经相当确切。另外,分子遗传学的…
参与专家:陈玉梅、陈晓娟
克里米亚-刚果出血热系由克里米亚-刚果出血热病毒(Crimean-Congohemorrhagic fever virus,CCHFV)所致的一种蜱媒自然疫源性疾病。在欧、亚及非三大洲均有分布,其临床特征为发热、头痛、出血及低血压...
参与专家:王宇明
中毒性白内障是由于长期使用某些药物或接触化学物质致不同程度的晶状体混浊。生活中许多药物和化学物质都可以引起白内障,临床中有直接关联的中毒性白内障主要由一些药物引起。如大剂量服用泼尼松1~4年,白内障…
参与专家:段笃文
…组异质性抗体组成,包括狼疮抗凝物(lupus anti-coagulant,LA)、抗心磷脂抗体(anti-cardiolipid antibody,ACL抗体)、抗磷脂酸抗体和抗磷脂酰丝氨酸抗体等。…
参与专家:黄雯
慢性胰腺炎是指由于各种原因导致的胰腺局部、节段性或弥漫性的慢性进展性炎症,导致胰腺组织和(或)胰腺功能的不可逆损害。临床上表现为反复发作性或持续性腹痛、腹泻或脂肪泻、消瘦、黄疸、腹部包块和糖尿病。
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参与专家:唐承薇︱四川大学华西医院、张澍田︱北京友谊医院
…静脉曲张出血等表现,而急性发作时常常是致命性的。临床上,主要根据患者的症状、体征及超声多普勒结果进行诊断。抗凝治疗是主要的治疗手段。正常人群中,门静脉血栓的发生率大约是1%,肝硬化和肝细胞癌是其形成的最重要…