半乳糖血症是半乳糖转化为葡萄糖过程中缺乏催化酶所致的一种遗传性糖代谢缺陷疾病,呈常染色体隐性遗传。患者进食半乳糖和乳糖后,不能将其转变为葡萄糖,过多的半乳糖及其代谢产物半乳糖-1-磷酸在体内...
参与专家:疾病编写组、宁光
舒-戴二氏综合征通常在婴儿期发病,是一种罕见的以胰腺外分泌功能障碍和骨髓衰竭为特征的先天性疾病。自从1964年首先由Shwachman 报道以来,SDS相关的临床表现已经相当确切。另外,分子遗传学的进展已经...
参与专家:陈玉梅、陈晓娟
非感染性腹泻病包括饮食性(食饵性)腹泻病、症状性腹泻病、过敏性腹泻病以及其他腹泻病。
参与专家:疾病编写组、王宝西、吴升华
大动脉炎(TA)是一种大血管的慢性、非特异性炎症,主要累及主动脉及其主要分支、肺动脉和冠状动脉,导致受累动脉不同程度的狭窄,甚至闭塞,部分病人因炎症破坏动脉壁的中层,出现动脉扩张或动脉瘤[1]...
参与专家:李鸿斌
盘状红斑狼疮是慢性皮肤型红斑狼疮(chroniccutaneous lupus erythematosus,CCLE)中最常见的临床类型,占所有CCLE的98%,与紫外线照射密切相关,常见于中青年人群,男∶女约为3∶1,临床上以鳞屑性的...
参与专家:韩艳芳、曾凡钦
…烧伤后1~2d,相当于低潮期的时间内,尿氮量不增多。进入高潮期后尿氮排出显著增加,伤后1~2周达到峰值。在合成代谢期间,尿排氮量则正常或稍低。烧伤后尿氮排出量与烧伤面积呈正比,烧伤面积大于50%的患者,…
参与专家:韩春茂、黄跃生
类风湿关节炎是一常见的以慢性、对称性、侵蚀性关节炎为主要表现的全身性自身免疫性疾病。约70%的患者类风湿因子(RF)阳性。我国RA的患病率约为0.2%~0.4%。男女患病率之比为1:2~4,患病率随年龄增长而...
参与专家:戴生明、穆荣∣北京大学人民医院
婴儿肝炎综合征系指一组于婴儿期(包括新生儿期)起病、具有肝细胞性黄疸、肝脏病理体征(肝大、质地异常)和肝功能损伤(主要为血清谷丙转氨酶升高)的临床症候群。病因复杂,主要有宫内和围生期感染、...
参与专家:疾病编写组、杜立中、贲晓明
巨幼红细胞性贫血(megaloblasticanaemia)又称大细胞性贫血,主要由叶酸和(或)维生素Bl2直接或间接缺乏所致,大多因摄入不足而导致直接缺乏引起。其血细胞形态学…
参与专家:疾病编写组、吕善根、吴升华
…坏死因子-α(TNF-α)以及1,25-二羟维生素D3的反应,增加细胞因子白介素-6(IL-6)的分泌以及改变了相关信号分子及转录因子的表达。而且,具有PDB表型的破骨细胞的偶联…
参与专家:武淑芳∣西安交通大学第一附属医院、王迁∣北京协和医院