遗传性出血性毛细血管扩张症是一种常染色体显性遗传性血管发育异常性疾病,以反复出血、血管扩张及多器官血管发育不良为主要特征。出血多发生在皮肤、黏膜以及内脏的毛细血管、小动脉或小静脉,肝脏常常...
参与专家:付荣凤、张磊
棘球蚴病(echinococcosis)是棘球绦虫的幼虫寄生于人体引起的寄生虫病,也称包虫病。包括细粒棘球蚴病(echinococcosisgranulosus)、泡型棘球蚴病(echinococosis alveolaris)、伏氏棘球蚴病和少节棘球蚴病...
参与专家:李智伟
酪氨酸血症是先天性遗传代谢性疾病中芳香族氨基酸代谢异常的一种,属于常染色体隐性遗传。酪氨酸可由摄入的蛋白质获取,也可从苯丙氨酸自身合成。酪氨酸可用于蛋白质的合成,也是多巴胺、去甲肾上腺素、...
参与专家:疾病编写组、郭晓惠、杨刚毅
蛋白质-能量营养不良是由于缺乏能量和(或)蛋白质所致的一种营养缺乏症,主要见于3岁以下婴幼儿。临床上以体重明显减轻、皮下脂肪减少或消失和水肿为特征,常伴有各器官系统的功能紊乱。急性发病者常伴...
参与专家:疾病编写组、赵正言、吴升华
是一种由于结膜组织本身发生病变而导致的结膜干燥现象。
参与专家:陈曦、王勤美
1971年,Combes等在一例男性膜性肾病患者的肾组织中发现了HBV表面抗原(HBsAg)抗体复合物的沉积,报道了第一例乙型肝炎病毒相关性肾炎(HepatitisB virus-associated glomerulonephritis,HBV-GN)。在...
参与专家:刘莉、黄雯
绝经综合征是指妇女绝经前后出现的一系列躯体及精神心理症状。绝经可分为自然绝经和人工绝经两种。自然绝经指由于卵巢卵泡活动的丧失引起月经永久停止,无明显病理原因,连续12个月无月经后才认为是绝经...
参与专家:疾病编写组、黄国宁
肾上腺皮质本身病变引起的功能低下,主要是糖皮质激素分泌不足,可伴有不同程度的盐皮质激素和性激素缺乏称为原发性肾上腺皮质功能减退症。该病于1855年由英国内科医生Thomas Addison(1793-1860)首先...
参与专家:疾病编写组、翁建平、赵家军
高钠血症是指血清钠大于148mmol/L,机体总钠量可以增加、正常或减少。
参与专家:疾病编写组、宁光
糖原贮积病Ⅲ型(GlycogenStorage Disease typeⅢ,GSDⅢ)为常染色体隐性遗传,是由于脱支酶(debrancherenzyme)缺乏所致,又称Cori病、脱支酶缺乏症、Forbes病等。GSDⅢ型的特点是累及肝脏、心肌和骨骼肌...
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青