苯丙酮尿症(PKU)是一种常染色体隐性遗传疾病,是较为常见的先天性氨基酸代谢障碍疾病。因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸代谢产物而得名。发病率随种族不同而异,我国的发病率总体为1∶11000,北方人群高于…
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症由Owren于1947年首先报道。此病有时被称为副血友病。在凝血因子Ⅴ(FⅤ)发现前,曾认为有一个前加速因子(又称易变因子,曾被命名为凝血因子Ⅵ),以后的研究证明前加速因子和…
参与专家:刘葳、张磊
应激性溃疡是患者在遭受严重损伤、烧伤、大手术、重症感染以后或处于其他危重情况下,所发生的一种胃黏膜的急性浅表性糜烂或溃疡。其主要的临床表现是上消化道出血,可危及生命。近年来由于医疗技术的进步,很多…
参与专家:填写撰稿人姓名、填写审稿人姓名
化脓性细菌引起的关节内感染,称为化脓性关节炎(Septic arthritis,SA),往往会造成关节软骨和骨组织的破坏,严重者导致病理性脱位和关节强直。血源性者在儿童发生较多,尤其1岁左右的幼儿…
参与专家:芮晶、劳杰
胃肠型食物中毒是细菌性食物中毒的一种,主要是由于进食被细菌或细菌毒素污染的食物而引起的急性感染中毒性疾病,临床上以恶心、呕吐、腹痛、腹泻等急性胃肠炎表现为主要特征。多发生于气温高、细菌易繁...
参与专家:王凯
先天性白内障是指婴儿出生一年内,其晶状体出现不同程度的混浊(部分或全部)。在世界范围内,先天性白内障是一种严重影响婴幼儿视力发育的常见眼病。国外报道,在损害儿童视力的各类疾患中,先天性白内...
参与专家:赵刚平、王勤美
先天性晶状体异位是由于先天性原因导致晶状体悬韧带部分或全部缺损或离断,使晶状体的悬挂力不平衡或丧失,晶状体离开正常的生理位置。根据悬韧带缺损或离断的程度是部分或完全,将晶状体异位分为不全脱...
参与专家:俞阿勇
晶状体先天性畸形主要包括先天性球形晶状体(spherophakia)、先天性晶状体圆锥(lenticonus)、先天性晶状体缺损(coloboma of lens),可发生在胚胎期晶状体泡形成至出生的各个发育阶段。
参与专家:俞阿勇
皮肌炎属特发性肌炎的一种,属自身免疫性结缔组织病, 20世纪被描述,1975年Bohan和Peter提出公认诊断标准(B/P标准)。可发生在任何年龄,但以儿童和成人高发,呈双高峰发病表现。年龄:儿童10~15岁;...
参与专家:韩艳芳、曾凡钦
草酸盐肾病(ON)是原发性或继发性因素导致其体内的草酸过多,经尿排出引起高草酸尿症,并导致血尿、泌尿系草酸盐结石、肾脏钙化,甚至发展为慢性肾衰竭的一种代谢性肾脏疾病。本病发病的关键是高草酸尿,或称为…
参与专家:党西强、黄建萍