酪氨酸血症是先天性遗传代谢性疾病中芳香族氨基酸代谢异常的一种,属于常染色体隐性遗传。酪氨酸可由摄入的蛋白质获取,也可从苯丙氨酸自身合成。酪氨酸可用于蛋白质的合成,也是多巴胺、去甲肾上腺素、肾上腺素、…
参与专家:疾病编写组、郭晓惠、杨刚毅
…中生成的一种含硫氨基酸。甲硫氨酸代谢发生异常时,其综合征主要表现为如下3个亚型:
1. 高同型半胱氨酸血症
在健康个体的血浆中,同型半胱氨酸水平维持在正常值5~10μmol/L,当血浆中同型半胱氨…
参与专家:疾病编写组、郭晓惠、杨刚毅
维生素D缺乏性佝偻病是由于儿童体内维生素D缺乏使钙、磷代谢紊乱和骨骼钙化障碍,产生的一种以骨骼病变为特征的全身慢性营养性疾病。典型的表现是生长着的长骨干骺端和骨组织矿化不全,维生素D不足使成...
参与专家:疾病编写组、赵正言、吴升华
二尖瓣主动脉瓣联合瓣膜病是指病变同时累及二尖瓣和主动脉瓣的心脏瓣膜病,是最常见的联合瓣膜病,约占联合瓣膜病的48%~87%。
参与专家:马量
蛋白质-能量营养不良是由于缺乏能量和(或)蛋白质所致的一种营养缺乏症,主要见于3岁以下婴幼儿。临床上以体重明显减轻、皮下脂肪减少或消失和水肿为特征,常伴有各器官系统的功能紊乱。急性发病者常伴...
参与专家:疾病编写组、赵正言、吴升华
…肿瘤细胞有A细胞颗粒的特征,并用放射免疫方法测定出切除的肿瘤组织中含有大量的胰高血糖素;随后Mallinson首次提出了胰高血糖素瘤的概念.Wilkinson描述了其特征性的皮肤表现及机制:坏死溶解性移行性…
参与专家:疾病编写组、邹大进
婴儿肝炎综合征系指一组于婴儿期(包括新生儿期)起病、具有肝细胞性黄疸、肝脏病理体征(肝大、质地异常)和肝功能损伤(主要为血清谷丙转氨酶升高)的临床症候群。病因复杂,主要有宫内和围生期感染、先天性遗传…
参与专家:疾病编写组、杜立中、贲晓明
甲状腺相关性眼病是由于自身免疫反应引起的眼眶的慢性炎症,是一种器官特异性的自身免疫性疾病,与甲状腺功能异常(亢进为主)密切相关。1835年,Graves报道了一位女性甲亢患者伴眼球突出,睑裂闭合不全...
参与专家:熊炜
胃泌素瘤(gastrinoma)又称卓-艾综合征(Zollinger-Ellison syndrome,ZES),临床较少见,但在胰神经内分泌肿瘤中仅次于胰岛素瘤而占第二位,Zollinger与Ellison于1955年首先报道。临床表现为大量胃泌...
参与专家:疾病编写组、邹大进
妊娠瘙痒症是一种发生于妊娠妇女的因肝内胆汁淤积引起的仅有皮肤瘙痒而无原发性皮损的皮肤病。孕妇发病率为0.02%~2.4%。常发生于妊娠后期,分娩后数天瘙痒可迅速消退。再次妊娠或口服避孕药可以复发。约...
参与专家:葛蒙梁、孙青