急性肝衰竭是既往无明显肝病,由各种原因在短期内(0~2周)引起的大量肝细胞坏死及(或)严重的肝功能障碍。患者临床表现为短期内发生肝性脑病及明显凝血障碍。因病因不同,可发生于各种年龄人群,目前尚缺乏…
参与专家:王晓明︱北京友谊医院、张澍田︱北京友谊医院
人类有9种功能蛋白与遗传性线粒体脂肪酸氧化直接相关,参与的生物酶包括胞膜肉碱(carnitine)转运酶、肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ和Ⅱ(CPTⅠ,CPTⅡ)、长链酰基辅酶A脱氢酶(long-chain acyl-CoAdehydrogena...
参与专家:疾病编写组、郭晓惠、杨刚毅
…近端肌无力为主要表现,DM患者则有肌炎改变和特征性皮疹;病理上以横纹肌纤维变性和间质炎症改变为特征。PM/DM可有多脏器损伤及伴发多种疾病甚至肿瘤。实验室检查血清肌酶水平增高,特别是肌酸激酶明显增高,肌…
参与专家:黄雯
吸收不良综合征是多种疾病导致小肠对营养成分包括蛋白质、脂肪、糖、维生素、矿物质和电解质吸收不良,而从粪便中排泄,引起营养物质缺乏的临床综合征,其中以脂肪吸收不良最为突出。它可以是多种物质的...
参与专家:张静︱北京大学第三医院、丁士刚︱北京大学第三医院
半乳糖血症是半乳糖转化为葡萄糖过程中缺乏催化酶所致的一种遗传性糖代谢缺陷疾病,呈常染色体隐性遗传。患者进食半乳糖和乳糖后,不能将其转变为葡萄糖,过多的半乳糖及其代谢产物半乳糖-1-磷酸在体内多种重要…
参与专家:疾病编写组、宁光
氟骨是常见的慢性侵袭性全身性骨病的一种,其主要致病原因是氟化物被大量长期摄入从容导致氟中毒并在骨组织中富集。氟元素还可以在牙齿中累及从容形成氟斑牙。
参与专家:疾病编写组、李焱、刘超
慢性胰腺炎是各种病因引起胰腺组织和功能不可逆改变的慢性炎症性疾病。临床主要表现为反复发作的上腹部疼痛和胰腺内、外分泌功能不全。在国内,慢性胰腺炎发病率有逐年增高的趋势,但尚缺乏确切的流行病...
参与专家:张傲然、杨尹默
珠蛋白生成障碍性贫血原名“地中海贫血”、“海洋性贫血”,是由于遗传性珠蛋白基因缺陷导致一个或多个珠蛋白链合成率减低,从而珠蛋白链合成不平衡,血红蛋白生成缺陷,其他相对过多的珠蛋白亚单位损伤红细胞或前…
参与专家:李建平、张莉
α1-抗胰蛋白酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传性疾病,以婴儿期出现胆汁淤积性黄疸,进行性肝功能损害和青年期后出现肺气肿为临床表现,新生儿期主要表现为黄疸和肝功能损害,常有家族发病史。
参与专家:疾病编写组、王宝西、吴升华
糖尿病是由不同病因与发病机制引起人体内胰岛素缺乏或功能障碍,以致糖、脂肪、蛋白质代谢紊乱,而以高血糖为共同表现的临床综合征。儿童时期的糖尿病是指在18岁以下发生的糖尿病。根据不同的病因,可将儿童时期…
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青