…,以及给予氯化钠可使肌无力减轻,若减少食盐量可诱致临床发作。
参与专家:唐鹤飞、张在强
幼年皮肌炎(juveniledermatomyositis,JDM)是一种免疫介导的,以横纹肌、皮肤和胃肠道等部位的急性和慢性非化脓性炎症为特征的多系统受累疾病。在疾病早期表现为不同严重程度的免疫复合物性血管炎。
参与专家:李妍、李彩凤
高钾型周期性瘫痪为一组门控钠通道亚单位SCN4A基因突变引起的发作性肌肉麻痹,伴有肌肉强直、血钾升高或正常。常染色体显性遗传。突发性四肢肌肉力弱,但无完全麻痹,周期性不突出。服钾诱发,服钙剂后...
参与专家:唐鹤飞、张在强
线粒体病是因遗传缺陷引起的线粒体氧化磷酸化功能障碍和ATP合成不足导致的累及多系统的疾病。线粒体病具有高度的临床异质性,可分为多种亚型,根据主要累及的器官不同,可分为线粒体脑肌病和线粒体肌病...
参与专家:陈彬、张在强
体内的磷约85%存在于骨骼中,细胞外液中含磷仅2g。正常血清磷浓度在成人为0.83~1.45mmol/L,小儿1.29~1.94mmol/L。磷是核酸及磷脂的基本成分,是高能磷酸键的成分之一,磷还参与蛋白质的磷酸化、细胞膜...
参与专家:疾病编写组、宁光
低钾型周期性瘫痪为常染色体显性遗传或散发的疾病,我国以散发多见。临床表现为发作性肌无力、血清钾降低、补钾后能迅速缓解;为周期性瘫痪中最常见的类型。
参与专家:唐鹤飞、张在强
运动神经元病是一组病因未明的选择性侵犯脊髓前角细胞、脑干后组运动神经元、皮质锥体细胞及锥体束的神经变性疾病。临床表现为上、下运动神经元受损的症状和体征的不同组合,表现为肌无力、肌萎缩、延髓麻痹及锥体…
参与专家:张巍
卵巢早衰是指妇女40岁之前卵巢功能衰退、闭经, 伴有低雌激素和高促性腺激素状态的一组疾病。近10年来POF在育龄妇女中的发生率有逐年升高且向低龄化发展的趋势。由于POF 导致不孕不育及低雌激素状态, 成...
参与专家:疾病编写组、母义明
甲状腺功能亢进症(简称甲亢),是指由于甲状腺本身或甲状腺以外的多种原因引起的甲状腺激素增多,进入循环血中,作用于全身的组织和器官,造成机体的神经、循环、消化等各系统的兴奋性增高和代谢亢进为...
参与专家:疾病编写组、郭立新
眼外肌纤维化是由于眼外肌的先天性肌肉筋膜分化异常,眼外肌组织被纤维组织替代,导致眼球运动限制性改变。可以仅累及单一眼外肌,也可以累及双眼所有眼外肌。这是一种先天性眼外肌发育不全,病因不明,...
参与专家:陈洁