先天性角化不良(DC)是一种具有遗传异质性的骨髓衰竭综合征,本病1906年由Zinsser首次报道,此后Engman和Cole等对本病临床表现进行详细描述,故又称Zinsser-Engman-Cole综合征。国内流行病学资料罕有报...
参与专家:张家源、陈晓娟
Turner综合征是由于X染色体部分/完全缺失或结构异常导致的一种疾病,因首先由Turner(1938年)报道而得名。这是一种先天性性染色体异常所致的疾病,典型核型是45,XO,即缺少一条X染色体,此后又发现存...
参与专家:疾病编写组、母义明
绝大多数尿道下裂发生于男孩,女孩罕见。尿道下裂是前尿道发育异常致尿道口异位于正常位置近端至会阴部的途径上。
参与专家:疾病编写组、何大维
钾是机体重要的矿物质之一。体内钾总含量的98%存在于细胞内,是细胞内最主要的电解质。细胞外液的含钾量仅是总量的2%,但它具有重要性。正常血钾浓度为3.5~5.5mmol/L。钾有许多重要的生理功能:参与、...
参与专家:疾病编写组、宁光
嗜铬细胞瘤是起源于肾上腺髓质嗜铬细胞的肿瘤,合成、存储和分解代谢儿茶酚胺,并因后者的释放引起症状。2004年WHO的内分泌肿瘤分类将嗜铬细胞瘤定义为来源于肾上腺髓质的产生儿茶酚胺的嗜铬细胞的肿瘤...
参与专家:瓦斯里江·瓦哈甫、张小东
再生障碍性贫血是由于多种原因引起的骨髓造血干细胞或造血微环境受损,而造成的以全血细胞减少为主要表现的一组综合病症。
参与专家:疾病编写组、杨冬梓
原发性醛固酮增多症是肾上腺皮质分泌过量的醛固酮激素,导致体内潴钠排钾,血容量增多,肾素-血管紧张素系统活性受抑,引起以高血压、低血钾、低血浆肾素活性和碱中毒为主要表现的临床综合征,又称Conn综合...
参与专家:王玮、孙泽家、张小东
非重型再生障碍性贫血(非重再)是由化学、物理、生物因素或不明原因引起的骨髓造血功能衰竭,以骨髓造血细胞增生减低和外周血全血细胞减少为特征,骨髓无异常细胞浸润和网状纤维增多,临床以贫血、出血...
参与专家:王书春、魏辉
X-性连锁先天性肾上腺发育不良症是一种X染色体连锁的遗传疾病,女性为携带者,男性患病。AHC患者可表现为进行性精神萎靡及皮肤色素沉着。临床表现为肾上腺皮质功能减退症(adrenocortical insufficienc...
参与专家:疾病编写组、翁建平、赵家军
精囊炎较少见,以非特异性慢性精囊炎最为常见,病原体一般为大肠埃希菌、变形杆菌、葡萄球菌等。精囊炎与前列腺炎关系密切,往往相继或同时发生。精囊炎感染途径主要是经尿道逆行感染,也可因频繁性兴奋...
参与专家:徐万海、王建文