1型糖尿病指由于胰岛β细胞破坏导致胰岛素绝对缺乏所引起的糖尿病,但不包括已经阐明病因的细胞破坏所引起的糖尿病。1型糖尿病患病率各国报道差异很大,相对多见于白种人或有白种人血统的人群。在整个儿童期内,…
参与专家:疾病编写组、向光大
…原癌基因的活化而引起的,属于常染色体显性遗传疾病。按照累及的内分泌腺体和基因突变位点的不同,可以分为两种类型,即多发性内分泌肿瘤综合征I型(MEN1)和多发性内分泌肿瘤综合征Ⅱ型(MEN2)。
MEN1又称…
参与专家:马永蔌、杨尹默
神经纤维瘤病系发生于神经主干或末梢神经轴索鞘神经膜细胞及神经束膜细胞的良性肿瘤,是一种常染色体显性遗传性疾病,是最常见的神经皮肤性疾病。神经纤维瘤病1型占神经纤维瘤病的90%以上。外周多发神经纤维…
参与专家:王占祥
α1-抗胰蛋白酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传性疾病,以婴儿期出现胆汁淤积性黄疸,进行性肝功能损害和青年期后出现肺气肿为临床表现,新生儿期主要表现为黄疸和肝功能损害,常有家族发…
参与专家:疾病编写组、王宝西、吴升华
伴有PDGFRA、PDGFRB、FGFR1重排和嗜酸性粒细胞增多的髓系/淋系肿瘤是2008年WHO最新确认的一组起源于多能干细胞的骨髓肿瘤,2016年修订版的WHO分类加入了一类暂定病种,即伴有…
参与专家:曲士强、肖志坚
是一种常见的局限性或泛发性皮肤色素脱失症,因皮肤和毛囊组织中黑素细胞内酪氨酸酶系统的功能障碍所致。人群中发病率在1%~2%,男女发病无显著差异,任何年龄皆可发生,但随地区、人种、肤色而异,肤色越深…
参与专家:霍然
颈动脉海绵窦瘘是由于血管病或外伤引起的颈动脉与海绵窦间的异常交通,是比较常见的眶内血管畸形。颈内动脉或硬脑膜动脉与海绵窦发生短路,进入海绵窦的动脉血有80%以上的患者通过眼上静脉引流,出现以红眼和眼球突出为主要临床表现的综合征。…
参与专家:魏锐利
毒性休克综合征是一种严重的、可威胁生命的,但不多发的细菌性感染,它是由细菌(主要是金黄色葡萄球菌和链球菌)分泌的一种外毒素。此毒素可增加宿主对内毒素的敏感性,使毛细血管通透性增强,临床以休克和多脏器功能衰竭为特征的急性疾病。…
参与专家:陈勉、张劲松
患儿因生长激素(GH)缺乏所导致的矮小,称为生长激素缺乏症,又称为垂体性侏儒症。身材矮小是指在相似环境下,儿童身高低于同种族、同年龄、同性别个体正常身高2个标准差以上,或者低于正常儿童生长曲线第3百分位。在众多因素中,内分泌的生长激素(GH)对身高的影响起着十分重要的作用。…
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
…肿瘤的44.6%,男性相对多于女性,约为2.3:1。好发年龄为4~60岁,以15~25岁居多。骨肉瘤好发于长骨干骺端,以股骨下端和胫骨上端最常见,占68%~80%,其次为肱骨和股骨近端。扁骨和不规则骨中…
参与专家:王刚阳、华莹奇、蔡郑东