McCuneAlbright Syndrome(MAS)综合征是一种较少见的散发性先天性伴有皮肤斑片状色素沉着和多发性囊性纤维性骨发育不良的先天性内分泌障碍综合征。其内分泌功能障碍可表现为性早熟、…
参与专家:疾病编写组、李焱、刘超
发病机制
诊断
治疗
常见并发症
指南规范
循证文献
病例文献
病因
病因尚未完全阐明。本病的遗传学基础是在胚胎形成过程中的鸟嘌呤核苷酸结合蛋白(Gs蛋白) α亚基( Gsα)基因的突变。最常见为GNAS1基...
病理
McCune-Albright综合征的骨病变-骨纤维异样增生症病例显示良性局灶性骨损害,灰粉色、含砂粒样橡胶样组织取代了正常的骨小梁,填充...
症状要点
1.骨骼病变
MAS最常见的症状是骨骼病变,其病理基础是骨纤维发育不良,可单发或多发,但以多发性常见。理论上MAS患者的任何骨骼均可...
女性性早熟指女童8岁前出现第二性征或10岁前月经初潮。可大致分为真性(又称中枢性、完全性)和假性(又称周围性、不完全性)两类。
参与专家:疾病编写组、黄国宁
Carney综合征是多发性内分泌腺肿瘤综合征(MEN)中的一种特殊类型。由Carney于1985年首次完整而详尽地描述,将具有黏液水肿、皮肤斑点状色素沉着和内分泌腺机能亢进者视为一综合征,这些组分也…
参与专家:疾病编写组、李焱、刘超
巨人症和肢端肥大症是由于生长激素(GH)持久、过度分泌而导致的一种疾病,常见于垂体GH细胞增生或垂体GH瘤。若GH分泌过多发生在青春期之前、骨骺未融合,则表现为巨人症,较少见;若发生在青春期之后、...
参与专家:疾病编写组、朱大龙
性早熟(precocious puberty)是儿科内分泌系统的较常见的性发育异常,是指青春期提早出现,女童在8岁前,男童在9岁前呈现第二性征发育的异常性疾病。有中枢性性早熟(CPP)和外周性性早熟。
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
Paget骨病,又称畸形性骨炎、变形性骨炎,是一种代谢性骨病,其主要表现为局部或多部位骨溶解合并骨硬化,并伴发骨折、骨畸形。该疾病具有显著地域差异,北欧、北美等地区的发病率较高,我国发生率很低...
参与专家:疾病编写组、李焱、刘超
性早熟是指青春期提早出现的发育异常。一般认为男孩在9周岁以前呈现第二性征的现象称之为男性性早熟。性发育的年龄受地域、环境、种族和遗传的影响。近年来,随着人们生活水平的提高和现代化进程的加速...
参与专家:疾病编写组、赵家军
甲状腺功能亢进症(hyperthyroidism,简称甲亢)是指由于甲状腺腺体本身产生甲状腺激素过多而引起的甲状腺毒症,常伴有甲状腺肿大、眼球外突及基础代谢率增高等表现。
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
女性性早熟指女孩8岁前出现乳腺增大,阴毛、腋毛生长等任何一项或多项,或第二性征或月经初潮开始于10岁前,或青春期发育与性发育早于当地正常儿童发育平均年龄2.0(或2.5)个标准差以上。随着生活水平...
参与专家:疾病编写组、母义明