目的 探讨无创产前筛查技术(non-invasive prenatal screening,NIPS)在性染色数目异常筛查中的应用.方法 选取2017年1月至2019年12月广东省江门市中心医院完成的单胎NIPS检测提示性染色体数目异常者52例,...
来源:《中国医刊》 2021 年 56卷 5期
目的 探讨107例性染色体异常患者的临床表现并进行细胞遗传学分析.方法 对患者外周血淋巴细胞行染色体常规G显带核型分析.结果 107例性染色体异常核型中,性染色体数目异常68例,占异常核型的63.55
来源:《中国优生与遗传杂志》 2008 年 16卷 4期
目的:研究儿童性染色体异常及产前诊断性染色体异常.方法:采用外周血染色体G带核型分析、荧光原位杂交(FISH)技术对62例儿童性染色体异常患儿进行分析.结果:62例儿童性染色体异常中,Turner氏综合征31例,3...
来源:《中国妇幼保健》 2005 年 20卷 12期
通过对281例原发闭经患者的外周血淋巴细胞染色体检查,发现78例患者有性染色体数目和/或结构异常,占总数的27.8
来源:《中国优生与遗传杂志》 2001 年 9卷 2期
对男女不育患者共317对夫妇进行细胞遗传学检查,发现性染色体异常核型26例(均为夫妇一方),异常率4.10
来源:《中国优生与遗传杂志》 2006 年 14卷 8期
目的:分析闭经患者的染色体核型,探讨性染色体异常对性腺发育的影响及其与临床表现的关系.方法:对169例闭经患者进行常规妇科检查及外周血淋巴细胞染色体培养和G显带分析.结果:共检出37例性染色体异常患者...
来源:《中国妇幼保健》 2006 年 21卷 2期
目的 探讨非侵袭性产前检查(NIPT)者指征构成比和性染色体异常的临床特征.方法 2012年1月至2013年12月该院进行NIPT的10 023例孕妇的基本资料和高通量平行测序结果进行统计分析,研究孕妇行NIPT的指征构成...
来源:《检验医学与临床》 2016 年 13卷 4期
目的:了解生育障碍夫妇中男性染色体断裂率的发生情况。方法对来我院就诊的不育夫妇中的男性染色体断裂率的检查结果进行统计学分析。结果患者的就诊年龄平均在29.98岁,该组患者中染色体断裂率增高与年...
来源:《中国男科学杂志》 2014 年 2期
目的 对外周血中散发性染色体畸变的类型及其临床表现进行遗传学分析,为临床遗传咨询和生育指导提供实验室依据.方法 回顾性分析2015年1月~2019年11月广西壮族自治区生殖医院的外周血染色体检查标本,并收...
来源:《中国医药导报》 2020 年 17卷 16期
目的 探讨性染色体病染色体核型异常的类型及其临床分析,为遗传咨询、临床诊断与治疗提供指导意见.方法 对61例性染色体病遗传咨询病例进行外周血淋巴细胞染色体核型分析,并结合腹腔B超检查、全身体格检查...
来源:《检验医学与临床》 2011 年 08卷 4期