目的:通过对遗传性非息肉病性大肠癌(hereditary nonposis colorectal cancer,HNPCC)与普通遗传性大肠癌微卫星不稳定性(microsatellite instability,MSI)的检测,为临床筛检HNPCC家系提供依据.方法:选取符...
来源:《中华肿瘤防治杂志》 2007 年 14卷 20期
遗传性非息肉病性大肠癌(HNPCC))是一种常染色体显性遗传病,错配修复基因是其致病的遗传学基础,目前已克隆的基因有hMSH2、hMLH1、hPMS1、hPMS2、hMSH6及hMSH3,并检测到它们的突变,该基因的突变导致微卫星...
来源:《大肠肛门病外科杂志》 2001 年 7卷 1期
目的探讨微卫星不稳定性(MSI)检测在遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)家系遴选中敏感性、特异性及临床应用的价值.方法对12例符合Amste-am标准的HNPCC患者和16例散发性结直肠癌患者的肿瘤标本进行微卫星不...
来源:《中华胃肠外科杂志》 2003 年 6卷 5期
目的探讨hMLH1及hMSH2蛋白免疫组化结合微卫星不稳定性检测在遗传性非息肉病性结直肠癌家系筛选中的敏感性、特异性及临床应用价值. 方法对12例符合Amsterdam 标准的HNPCC患者和16例散发性结直肠癌患者的...
来源:《中华外科杂志》 2003 年 41卷 11期
目的 探讨遗传性非息肉性大肠癌(HNPCC)的临床特点、病理特点,提高早期诊断和治疗水平,提出HNPCC在临床和基因水平上的筛查策略.报道1例典型的HNPCC家族的临床资料.方法 提取肿瘤组织、正常组织DNA,进行微...
来源:《昆明医学院学报》 2008 年 29卷 6期
目的了解国人遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)的临床病理及分子遗传学特征.方法用微解剖、微卫星不稳定性分析、免疫组织化学及直接DNA测序方法,检测4例HNPCC患者的肿瘤组织微卫星不稳定性状态、错配修复...
来源:《中华病理学杂志》 2001 年 30卷 5期
目的 探讨青年大肠癌中微卫星不稳定发生率和hMLH1/hMSH2表达缺失率及其在遗传性非息肉病性大肠癌初步筛查中的作用.方法 对73例中国南方青年大肠癌患者(年龄≤40岁)进行微卫星不稳定和hMLH1/hMSH2蛋白免...
来源:《南方医科大学学报》 2007 年 27卷 6期
1993年首次在遗传性非息肉性结直肠癌(HNPCC)和散发性结肠癌中发现微卫星不稳定性(MSI)现象后,MSI成为研究热点,得到了广泛而深入的研究.MSI的发现及研究进展,在肿瘤生物学和肿瘤临床诊疗上开辟了新的一页...
来源:《国外医学(生理、病理科学与临床分册)》 2001 年 21卷 3期
目的探讨总结遗传性非息肉病性结直肠癌(hereditary nonpolyposis colorectal cancer, HNPCC)的临床和分子生物学特征,提高临床诊断和治疗水平.方法分析总结温州地区12个HNPCC家系临床病理特征.用显微切割...
来源:《中华外科杂志》 2004 年 42卷 3期