患儿为6岁7月男童,因“尿崩症原因待查”就诊于北京协和医院。患儿自幼多饮、多尿,近1年身高增速减慢,禁水试验和简易去氨加压素试验支持中枢性尿崩症诊断。垂体MRI未见明确占位性病变。基因检测发现A...
来源:《中华医学杂志》 2023 年 103卷 15期
X-连锁遗传性肾性尿崩症较为少见,临床表现各异,精氨酸加压素受体2(AVPPR2)基因突变检测是其主要确诊手段.因常规对症治疗仅可部分缓解患者多饮、多尿的临床症状,个体差异显著.基于基因功能及相关药物的研...
来源:《国际内分泌代谢杂志》 2011 年 31卷 5期
性幼稚—多指(趾)畸形综合征(Laurance-Moon-Biedl-Syndrome,简称LMBS)是一种罕见的先天性遗传性疾病。国内已有12例报道。我们观察到一例伴遗传性肾性尿崩症的LMBS,国内尚未见报道。
来源:《中华内科杂志》 1986 年 25卷 8期
遗传性肾性尿崩症由精氨酸加压素受体2 (AVPR2)或水通道蛋白-2(AQP2)基因突变引起.目前临床治疗主要是改善多饮、多尿的症状.随着对发病机制研究的不断深入,新型药物如AVPR2激动剂和拮抗剂、磷酸二酯酶抑...
来源:《国际内分泌代谢杂志》 2016 年 36卷 3期
来源:《中国误诊学杂志》 2004 年 4卷 9期
目的探讨小儿中枢性尿崩症的病因及治疗措施.方法对中枢性尿崩症50例患儿临床资料、实验室检查结果、病因及治疗方法进行总结.结果 1.病因:以特发性居多,继发性中以肿瘤为最多见,遗传性仅1例.2.治疗:肿瘤...
来源:《实用儿科临床杂志》 2004 年 19卷 4期
目的 确定1个遗传性肾性尿崩症(hereditary nephrogenic diabetes insipidus,HNDI)家系的分子遗传学病因.方法 采集家系中先证者和2例有类似症状的患者及2名正常成员的外周血样,提取DNA,经二代测序确定先...
来源:《中华医学遗传学杂志》 2019 年 36卷 2期
目的 探讨遗传性垂体性尿崩症合并肾积水的病因和诊疗方法. 方法 回顾性分析2009年6月至2010年12月收治两个家系6例遗传性垂体性尿崩症合并肾积水患者的临床资料.男5例,女l例.年龄11 ~53岁,平均33岁.均自...
来源:《中华泌尿外科杂志》 2013 年 34卷 6期
目的:加强对遗传性肾性尿崩症(CNDI)的认识。方法回顾性分析2例同患CNDI的同胞兄弟的临床资料,并复习相关文献。结果2例同胞男性患儿,分别为6岁、3岁,均有多饮多尿,持续低比重尿。一代基因测序发现...
来源:《临床儿科杂志》 2016 年 34卷 8期
目的 寻找中国人常染色体显性遗传性垂体性尿崩症(autosomal dominant neurohypophyseal diabetes insipidus,ADND Ⅰ)的致病基因.方法 采集ADND Ⅰ家系,抽提基因组DNA,对AVP-NPⅡ基因进行微卫星标记(STR...
来源:《中华内分泌代谢杂志》 2006 年 22卷 3期