目的：加强对遗传性肾性尿崩症（CNDI）的认识。方法回顾性分析2例同患CNDI的同胞兄弟的临床资料，并复习相关文献。结果2例同胞男性患儿，分别为6岁、3岁，均有多饮多尿，持续低比重尿。一代基因测序发现AQP2基因第254位精氨酸突变成组氨酸，为未报道的新型移码突变，导致AQP 2蛋白延长。确诊后给予阿米洛利治疗，短期随访尿量减少，无电解质紊乱。结论基因检查可以帮助确诊CNDI，复方阿米洛利治疗有效。
作者：刘子勤；陈晓波；宋福英；邱明芳；刘颖；叶雪；钱晔
来源：临床儿科杂志 2016 年 34卷 8期
