软骨发育不全是一种导致儿童致死致残性生长发育障碍性疾患的罕见病,其典型临床表现为非匀称性身材矮小、大头畸形、三叉戟手及特殊面容。鉴于目前临床对本病认识不足,本文以国内外研究为基础,结合国内...
来源:《中华儿科杂志》 2021 年 59卷 7期
随着对儿童中枢性性早熟发病机制、流行病学以及临床谱系认识的不断深入,如何对该病进行正确的评估、诊断和治疗日益引起儿科临床医生的关注。促性腺激素释放激素类似物是中枢性性早熟治疗的标准药物,但...
来源:《中华儿科杂志》 2023 年 61卷 1期
黏多糖贮积症Ⅰ型是1种由于编码α-L-艾杜糖苷酶的基因变异所致的罕见常染色体隐性遗传病。本病可累及多系统、多器官,临床表现差异较大,病程呈进行性进展,早期诊断、早期治疗可减缓疾病进展,提高患儿...
来源:《中华儿科杂志》 2023 年 61卷 3期
来源:《中华儿科杂志》 2014 年 52卷 6期
来源:《中华儿科杂志》 2008 年 46卷 6期
来源:《中华儿科杂志》 2011 年 49卷 6期
随着对儿童青少年期生长激素缺乏症认识的不断深入,青春后期到成年的过渡期生长激素缺乏症(TGHD)的重新评估、诊断和治疗日益引起儿科临床医生的关注。重组人生长激素仍然是TGHD治疗的首选药物,但治疗...
来源:《中华儿科杂志》 2020 年 58卷 6期
来源:《中华儿科杂志》 2016 年 54卷 6期
1型糖尿病(T1DM)是危害儿童健康的重大儿科内分泌疾病,我国儿童T1DM发病率快速增加且低龄化趋势明显。T1DM发病越早,慢性并发症导致的死亡风险就越大,患儿平均预期寿命减少约12年。我国儿童T1DM血糖控...
来源:《中华儿科杂志》 2020 年 58卷 6期
戊二酸血症1型(glutaricacidemia type 1,GA1)是一种常染色体隐性遗传病,由于戊二酰辅酶A脱氢酶活性降低或缺失导致赖氨酸、羟赖氨酸及色氨酸分解代谢受阻,代谢产物戊二酰肉碱、戊二酸等在体内异常蓄积...
来源:《中华医学遗传学杂志》 2021 年 38卷 1期