下一代测序(NGS)技术近年来在遗传病检测领域得到了广泛应用,以靶向测序及全外显子组测序为代表的技术已成为遗传病诊断的重要工具.全基因组测序(WGS)理论上可以同时检测单核苷酸变异、结构变异(含拷贝数...
来源:《中华儿科杂志》 2019 年 57卷 6期
本管理建议的主旨是以预防为主,希望提高居家看护者、社区以及基层医生,包括因疫情开展的网络就诊平台医生对儿童及青少年糖尿病患儿新型冠状病毒肺炎(COVID-19)疫情期间居家防护、血糖管理以及糖尿病...
来源:《中华糖尿病杂志》 2020 年 12卷 4期
近日,《中华儿科杂志》2023年第6期发布了《儿童低促性腺激素性性腺功能减退症诊治专家共识》(以下简称《共识》)。低促性腺激素性性腺功能减退症(HH)是一类复杂的疾病,可由遗传、外伤、肿瘤、手术...
来源:《中华医学信息导报》 2023 年 38卷 14期
为了提高非内分泌专业儿科医师对儿童及青少年住院高血糖的科学管理能力,特制定本专家共识。在住院高血糖管理中,应坚持以不同病情人群为标准的分层血糖管理原则。胰岛素静脉输注和多次皮下注射(如基础...
来源:《中华糖尿病杂志》 2020 年 12卷 10期
X连锁低磷性佝偻病是一种由于PHEX基因变异所致的骨骼和牙齿矿化障碍性X连锁显性遗传病,可累及骨骼、肌肉、牙齿等多系统多器官,致残率高。但症状缺乏特异性,难以与其他佝偻病鉴别。诊断需综合病史、症...
来源:《中华儿科杂志》 2022 年 60卷 6期
推荐理由:X连锁低磷性佝偻病(XLH)是临床最常见的低磷性佝偻病。在儿童期主要表现为生长障碍、骨骼畸形与功能障碍等,具有较高的致残率,而早期诊治可避免严重骨骼畸形的发生。为进一步提高临床医师对...
来源:《中华医学信息导报》 2022 年 37卷 13期
近日,《中华儿科杂志》第1期发布了《中枢性性早熟诊断与治疗专家共识(2022)》(以下简称《共识》)。《共识》由中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组和中华儿科杂志编辑委员会组织专家进行讨论,...
来源:《中华医学信息导报》 2023 年 38卷 3期
肥胖儿童的数量增长迅速,预计到2020年,肥胖儿童发病率将增长至9.1%,大约有将近6 000万超重和肥胖儿童.肥胖能引起各种严重危害健康的并发症,并且肥胖能使许多疾病及死亡提前到来.其中代谢综合征即为肥胖...
来源:《中国儿童保健杂志》 2016 年 24卷 1期
推荐理由::2020年6月出版的《中华儿科杂志》发表了《过渡期生长激素缺乏症诊断及治疗专家共识》,这是我国第一个过渡期生长激素缺乏症(transition growth hormone deficiency,TGHD)的专家共识。TGH...
来源:《中华医学信息导报》 2020 年 35卷 14期
目的制作中国人Turner综合征(TS)自然生长曲线。研究Turner综合征患儿自然生长规律。方法对全国5省市8所医院确诊的253例TS患者治疗前的身高、体重和骨龄进行观测。同一患者的2次测量值间隔至少超过1年...
来源:《中华儿科杂志》 2001 年 39卷 3期