软骨发育不全是一种导致儿童致死致残性生长发育障碍性疾患的罕见病,其典型临床表现为非匀称性身材矮小、大头畸形、三叉戟手及特殊面容。鉴于目前临床对本病认识不足,本文以国内外研究为基础,结合国内...
来源:《中华儿科杂志》 2021 年 59卷 7期
戊二酸血症1型(glutaricacidemia type 1,GA1)是一种常染色体隐性遗传病,由于戊二酰辅酶A脱氢酶活性降低或缺失导致赖氨酸、羟赖氨酸及色氨酸分解代谢受阻,代谢产物戊二酰肉碱、戊二酸等在体内异常蓄积...
来源:《中华医学遗传学杂志》 2021 年 38卷 1期
近日,《中华儿科杂志》2023年第6期发布了《儿童低促性腺激素性性腺功能减退症诊治专家共识》(以下简称《共识》)。低促性腺激素性性腺功能减退症(HH)是一类复杂的疾病,可由遗传、外伤、肿瘤、手术...
来源:《中华医学信息导报》 2023 年 38卷 14期
为建立规范化的糖尿病分型诊断流程,早期识别病因明确的糖尿病患者,指导临床精准诊疗实践,中国医师协会内分泌代谢科医师分会和国家代谢性疾病临床医学研究中心(长沙)特组织专家,制定了《糖尿病分型...
来源:《中华糖尿病杂志》 2022 年 14卷 2期
中国超重与肥胖患者人数已位居全球第一,特别是儿童肥胖人数更不容忽视。肥胖症的病因和发生发展机制尚不明确,且减重后极易反弹。因此,需要运用多重干预手段和联合治疗方法,以阻止肥胖症的发生发展。...
来源:《中华肥胖与代谢病电子杂志》 2021 年 07卷 4期
先天性高胰岛素血症(CHI)是婴幼儿时期严重的低血糖症之一,因延迟诊断和管理不足导致CHI患儿脑损伤高发。CHI的遗传分型有助于临床诊治方案的选择,因此遗传学检测对临床实践具有重要的指导意义。国内...
来源:《中华儿科杂志》 2023 年 61卷 7期
来源:《中国全科医学》 2018 年 21卷 11期
为规范成人隐匿性自身免疫糖尿病(LADA)的综合管理,中国医师协会内分泌代谢科医师分会和国家代谢性疾病临床医学研究中心(长沙)特组织专家,结合国内外最新研究证据,制定了《成人隐匿性自身免疫糖尿...
来源:《中华糖尿病杂志》 2022 年 14卷 1期
中国超重与肥胖患者人数已位居全球第一,特别是儿童肥胖人数更不容忽视。肥胖症的病因和发生发展机制尚不明确,且减肥后极易反弹。因此,需要运用多重干预手段和联合治疗方法,以阻止肥胖症的发生发展。...
来源:《中华内分泌代谢杂志》 2021 年 37卷 11期
为了提高非内分泌专业儿科医师对儿童及青少年住院高血糖的科学管理能力,特制定本专家共识。在住院高血糖管理中,应坚持以不同病情人群为标准的分层血糖管理原则。胰岛素静脉输注和多次皮下注射(如基础...
来源:《中华糖尿病杂志》 2020 年 12卷 10期