来源:《实用医学杂志》 2013 年 29卷 7期
遗传性肾脏病(inherited kidney diseases)包含遗传性肾小球疾病、遗传性肾小管和囊肿性疾病等.其发病率相对较低,但种类繁多,临床对该类疾病目前认识不足,检验手段尚不规范,容易造成漏诊和误诊.作为遗传...
来源:《中华实用儿科临床杂志》 2015 年 30卷 17期
目的 探讨儿童假性巴特综合征(Pseudo-Bartter syndrome,PBS)的临床特征及实验室检查特点,提高临床医师对本病的认识.方法 收取首都医科大学附属北京儿童医院2008年11月至2013年9月收治的PBS患儿9例,对患...
来源:《中华实用儿科临床杂志》 2014 年 29卷 20期
来源:《临床误诊误治》 2006 年 19卷 6期
目的 分析儿童Bartter综合征临床特征,探讨临床极易忽视的不典型表现,从而达到早期诊断、早期干预的目的,改善其预后.方法 收集1999年1月至2016年12月四川大学华西第二医院儿科收治的26例儿童Bartter综合...
来源:《四川大学学报(医学版)》 2017 年 48卷 5期
目的:探讨儿童Bartter综合征的临床表现、诊断及治疗。方法回顾性分析15例Bartter综合征患儿的临床资料。结果15例患儿中表现为生长发育迟滞14例(93.3
来源:《临床儿科杂志》 2014 年 8期
目的探讨小儿肝豆状核变性引起肾脏损害的临床特点.方法对17例有肾脏损害的小儿肝豆状核变性临床资料进行分析.结果该组病例血尿15例,蛋白尿17例,氨基酸尿2例,肾结石1例,低钾血症2例,代谢性骨病1例,继发性...
来源:《中国当代儿科杂志》 2000 年 2卷 5期
目的 观察连续性血液滤过对儿童急性肾衰竭(ARF)的治疗效果及安全性.方法 对我院42例行连续性静脉-静脉血液滤过(CVVH)的ARF患儿的临床资料进行回顾性分析.结果 ARF患儿的原发病以严重感染及肾小球疾病多...
来源:《中国急救医学》 2010 年 30卷 2期
目的:分析12例儿童Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)的临床和实验室检查及SCL12A3基因变异情况。方法:收集GS患儿临床资料,采用全外显组测序技术对患儿致病变异进行筛查,再通过Sanger测序对患儿及...
来源:《中华医学遗传学杂志》 2021 年 38卷 6期