目的 体外建立原发性免疫缺陷病(PIDD)患者永生化B淋巴母细胞系(B-LCL),为进一步开展PIDD相关研究提供资源.方法 自PIDD患者外周血中分离单个核细胞,采用EB病毒感染并加入环胞菌素A抑制T淋巴细胞活性的方...
来源:《山东医药》 2012 年 52卷 27期
原发性免疫缺陷病(PID)是一组严重威胁儿童健康的疾病,近年来国外发达国家对该病非常重视,许多国家均完善其登记制度,并深入研究疾病的临床特征和发病机制,分类也随之更细致,一大批新的诊疗技术和预防策略...
来源:《实用儿科临床杂志》 2007 年 22卷 21期
原发性免疫缺陷病(PID)是一组以单基因遗传为主所致的免疫功能缺陷病,临床主要表现为反复感染、易患自身免疫性疾病和恶性肿瘤.普通流行病学研究方法在罕见疾病难以实施,因此建立全国范围的PID数据库具有...
来源:《中华实用儿科临床杂志》 2014 年 29卷 21期
概述与影像诊断有关的儿童原发性免疫缺陷病的分类,每种疾病的特殊缺陷、临床表现、最新治疗方法和影像学表现.
来源:《国外医学(临床放射学分册)》 2003 年 26卷 2期
目的了解原发性免疫缺陷病的临床发病情况,加强临床医师对该类疾病的认识,促进今后防治工作的开展.方法回顾性分析1974年1月至2003年12月我院93例原发性免疫缺陷病患儿的临床资料.结果93例原发性免疫缺陷...
来源:《中华儿科杂志》 2006 年 44卷 6期
本文从膜蛋白缺陷,胞浆蛋白缺陷的角度综述了原发性免疫缺陷病的基因研究进展,显示了分子生物学在原发性免疫缺陷病发病机制,诊断和今后基因治疗应用的重要性。
来源: 1998 年 21卷 3期
本文从酶免疫缺陷,基因转录调控缺陷的角度综述了原发性免疫缺陷病的基因研究进展,充分展示了分子生物学在原发性免疫缺陷病发病机制、诊断和今后基因治疗应用的广阔前景。
来源: 1998 年 21卷 4期
拷贝数变异(copy number variation,CNV)是基因组结构变异(structural variation,SV)的重要组成部分.多项研究已经证明CNV与疾病的发生与发展密切相关,如神经发育疾病、先天遗传代谢性疾病、病毒感染、肿...
来源:《国际儿科学杂志》 2019 年 46卷 10期
目的 了解儿童原发性免疫缺陷病(PID)的临床特点,以助于早期识别和诊断.方法 对本院儿科住院诊断为PID的26例病例进行回顾性分析,记录病史、出生史、家族史、临床表现、实验室检查、诊断、治疗和转归等情...
来源:《实用儿科临床杂志》 2007 年 22卷 21期