目的 初步探讨西安市不同性别、孕周及出生体重新生儿先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)筛查切值.方法 回顾性分析2019年1月~2020年12月西安市新生儿疾病筛查中心170949例新生...
来源:《现代检验医学杂志》 2022 年 37卷 2期
目的 对随州市各区县医疗机构出生的活产新生儿进行先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)筛查,减少残疾儿的发生.方法 以随州市...
来源:《中国妇幼保健》 2020 年 35卷 8期
目的:对福州市新生儿疾病筛查情况进行成本-效益分析,探讨新生儿疾病筛查的社会经济效益.方法:回顾性分析2013年福州市新生儿疾病筛查结果,将调查所得数据与福州市经济数据相结合,计算福州市新生儿疾病筛...
来源:《中国妇幼保健》 2015 年 30卷 13期
目的 通过对青岛地区新生儿足跟血17α-羟孕酮(17α-OHP)的检测,了解本地区先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的筛查结果及发病情况.方法 采用时间分辨免疫荧光(TRFIA)法,对青岛地区所有的助产机构2013年1月-2...
来源:《中国儿童保健杂志》 2019 年 27卷 10期
目的 总结和分析盐城市2012-2014年新生儿苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能减低症(CH)和先天性肾上腺皮质增生症(CAH)疾病筛查情况,并对3种疾病的发病率进行探讨.方法 对盐城市2012-2014年所有参与新生...
来源:《中华全科医学》 2014 年 12卷 11期
目的提高临床医生对重症监护病房新生儿期发生的遗传代谢病的认识,提高早期诊断率.方法对2005年5月~2006年2月NICU中新生儿早期原因不明的严重酸中毒、高血钾、猝死、窒息等进行尿气相色谱-质谱仪检测;同...
来源:《中国医刊》 2006 年 41卷 7期
目的 分析不同孕周、体重和采血时间对新生儿先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)筛查中17羟孕酮(17-OH-progesterone,17-OHP)切值的影响.方法 回顾性分析2019年1月至2019年8月北...
来源:《标记免疫分析与临床》 2020 年 27卷 5期
目的 探讨新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)筛查情况,为CAH的早期筛查、确诊和治疗提供依据.方法 选择柳州市新生儿疾病筛查中心2010年9月至2012年12月进行CAH筛查的新生儿,采用时间分辨荧光免疫分析方...
来源:《中国新生儿科杂志》 2013 年 28卷 6期
本组10例新生儿先天性肾上腺皮质增生症,发病时间生后半小时-16天,主要临床表现:厌食、呕吐、腹泻、脱水、发绀、呼吸困难、抽搐、皮肤色素沉着、阴茎粗长或阴蒂肥大、阴唇阴囊化.结合血Na+K+及尿17-酮类...
来源:《中国优生与遗传杂志》 2000 年 8卷 2期
目的 分析2014年象山县新生儿疾病筛查情况,了解象山县新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(GAL)及先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的发病率.方法 采用时间分辨荧...
来源:《中国妇幼保健》 2016 年 31卷 2期