对1例Ⅱ型糖原累积病合并背柱侧凸病人的围术期护理进行总结,提出术后应加强功能锻炼,以最大限度地恢复神经功能。
来源:《护理研究》 2017 年 31卷 1期
目的 分析糖原累积症Ⅰ型心血管疾病损害的危险因素.方法 收集62 例糖原累积症Ⅰ型患者的临床资料,分析其心脏损害的发生率及可能诱发心血管疾病的高危因素.结果 62例患者中,女性26例,男性36例,平均年龄(...
来源:《中华心血管病杂志》 2011 年 39卷 6期
糖原累积症是一类罕见的基因突变导致糖原合成、降解或代谢调节异常的遗传病.该类患儿围术期易出现低血糖、横纹肌溶解、肌红蛋白尿、急性肾功能衰竭和术后呼吸衰竭等并发症.本文根据糖原累积症患儿的特殊...
来源:《浙江医学》 2023 年 45卷 18期
目的 探讨糖原累积病Ⅱ型的酶学诊断方法,并在中国人中进行基因突变分析.方法 对1例临床表现为婴儿型糖原累积病Ⅱ型的8个月男性患儿进行研究,采用荧光分光光度计检测外周血白细胞酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)...
来源:《临床儿科杂志》 2006 年 24卷 12期
糖原累积病一例
来源:《中华内科杂志》 1985 年 24卷 11期
报告1例糖原累积病Ⅰ型.患者男,35岁.身高142 cm,体重40 kg,肝脾大,臀部、四肢、双手足有浅红及浅黄色丘疹、结节,约100多枚,米粒至核桃大,质硬,无压痛,无破溃.病史5年余,皮损逐渐增多.皮损组织病理检查:...
来源:《临床皮肤科杂志》 2004 年 33卷 12期
目的 研究糖原累积病Ⅲa型一家系AGL基因突变特点.方法 分析一家系两例疑诊糖原累积病Ⅲa型患儿的临床资料.分别采集研究对象外周抗凝血标本,提取基因组DNA,然后对AGL基因所有外显子及其侧翼序列进行Sang...
来源:《中华医学遗传学杂志》 2017 年 34卷 4期
来源:《中国现代医学杂志》 2004 年 14卷 5期
目的:探讨糖原累积病Ⅱ型(glycogen storage disease typeⅡ,GSD-Ⅱ)的临床诊断与治疗.方法:对收治的1例 GSD-Ⅱ的临床资料进行分析,并结合国内外文献复习.结果与结论:该例患者为年青女性,以四肢进行性乏...
来源:《新医学》 2009 年 40卷 12期
目前已知的糖原累积病至少可分为16种类型,McArdle病(肌肉磷酸化酶缺乏症)为少数仅影响肌肉的糖原累积病,有其特征性的临床表现.前臂缺血试验有较高的敏感性和特异性,但明确诊断还需酶学的生化检查.基因学...
来源:《中国临床神经科学》 2006 年 14卷 6期