遗传性溶酶体鞘脂贮积症为溶酶体贮积症的主要亚型,以鞘脂代谢紊乱为特点,是一组由一种或多种溶酶体酶缺陷引起的遗传性疾病,呈慢性进展性.现对常见的遗传性溶酶体鞘脂贮积症,特别是Gaucher病、神经节苷脂...
来源:《国际检验医学杂志》 2007 年 28卷 11期
目的:探讨戈谢病的临床特点及诊断。方法回顾性分析1例经酶学及基因学诊断的戈谢病Ⅱ型患儿的临床特点、葡萄糖脑苷酯酶活性及基因突变类型。结果女孩,14个月,主要表现为肝脾大、眼球运动障碍、智力落...
来源:《临床儿科杂志》 2014 年 3期
目的 总结戈谢病合并髋关节置换术后感染的护理经验.方法 针对该疾病特点给予护理干预及对症治疗,包括控制感染、并发症的护理、关节穿刺的护理、药物治疗护理,并加强心理护理及安全护理等.结果 通过针对...
来源:《中国实用护理杂志》 2019 年 35卷 15期
目的 回顾及分析中国人戈谢病(Gaucher disease,GD)的基因突变类型,观察其与临床表型的相关性.方法 用基因分析的方法包括用特异限制性内切酶酶切PCR产物,检测中国人戈谢病患者已知突变位点;对含有未知突...
来源:《中华医学杂志》 2009 年 89卷 48期
β-葡萄糖苷酶能够水解多种β-葡萄糖苷.它与其他纤维素酶共同作用,可以将自然界中含量丰富的纤维素水解成人类可以直接利用的能源物质--葡萄糖;β-葡萄糖苷酶在医学上也有重要的应用,它可用于一些肿瘤疾...
来源:《生命的化学》 2005 年 25卷 1期
戈谢病是一种罕见的常染色体隐性遗传病,它由溶酶体酶——葡萄糖脑苷脂酶的缺乏引起,其底物葡萄糖脑苷脂在巨噬细胞中蓄积.戈谢细胞浸润骨髓、脾脏、肝脏,从而导致血细胞减少、脾大、肝脏肿大和骨髓病变....
来源:《腹部外科》 2019 年 32卷 2期
戈谢病(GD)是溶酶体贮积病,与葡萄糖脑苷脂酶活性下降导致其底物葡萄糖脑苷脂在巨噬细胞溶酶体内贮积有关。该病罕见且缺乏特异性的临床表现,易误诊和漏诊,导致延误最佳治疗时机。早期诊断、临床评估、...
来源:《中华核医学与分子影像杂志》 2021 年 41卷 10期
遗传代谢性疾病绝大部分为罕见病.由于此类罕见病的发病机制特殊,临床表型复杂,药物研发的针对性强.因此,本文以具体疾病为例,综述遗传代谢性疾病相关孤儿药的种类,主要包括酶反应相关疗法、底物减少疗法...
来源:《国际药学研究杂志》 2017 年 44卷 2期
Cathepsin K基因定位于1q21.2,翻译产物为前组织蛋白酶原K,属于溶酶体半胱氨酸蛋白酶中的番木瓜蛋白酶超家族.敲除cathepsin K基因的小鼠表现为骨样硬化症.人类缺失此基因会导致致密性成骨不全症(Pyknody...
来源:《国际内分泌代谢杂志》 2006 年 26卷 2期
戈谢病(Gaucher disease,GD)是基因突变导致患者巨噬细胞内溶酶体缺乏β-葡萄糖脑苷脂酶,致使葡糖脑苷脂在巨噬细胞内大量聚积,从而引起肝脾肿大和骨骼表现,进而出现血液学异常、肝纤维化和门静脉高压的一...
来源:《传染病信息》 2021 年 34卷 4期