糖原贮积病Ⅸ型(GlycogenStorage Disease typeⅨ,GSDⅨ)即磷酸化酶激酶缺乏症是由于缺乏磷酸化酶激酶(Phosphorylase kinase,PhK)所致的一组不同的…
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
枫糖尿症为氨基酸代谢病的一种,属常染色体隐性遗传病,患者细胞线粒体内支链α酮酸脱氢酶(BCKD)多酶复合体存在功能缺陷,编码这一多酶复合体中某一成分的基因突变为该病的基本病因。亮氨酸(Leu)、…
参与专家:疾病编写组、郭晓惠、杨刚毅
人类有9种功能蛋白与遗传性线粒体脂肪酸氧化直接相关,参与的生物酶包括胞膜肉碱(carnitine)转运酶、肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ和Ⅱ(CPTⅠ,CPTⅡ)、长链酰基辅酶A脱氢酶(long-chain acyl-CoAdehydrogena...
参与专家:疾病编写组、郭晓惠、杨刚毅
病毒性肌炎是由病毒直接侵犯骨骼肌所致的骨骼肌炎性改变。常见的病毒性肌炎有急性流感后肌炎及流行性肌痛、急性横纹肌溶解症。
参与专家:疾病编写组、孙若鹏、吴升华