目的 分析四川地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症筛查情况及其分子遗传学特征,为卫生行政部门提供决策依据.方法 采用干血斑G6PD荧光定量法,对四川省新生儿疾病筛查中心2014年12月至2017年12月接收的229091例新生儿样本进行G6PD缺乏症筛查,对182例筛查阳性高危患儿联合运用G6PD酶学诊断和基因诊断.结果 ①在229091例新生儿中,筛查阳性者1169例(男1028例,女141例),筛查阳性率为0.51％(男性新生儿为0.87％,女性新生儿为0.13％).②对其中的182例阳性高危患儿(男153例,女29例)进行G6PD基因热点变异分析,122例男性为半合子,男性G6PD缺乏症筛查阳性与G6PD基因热点变异诊断符合率为79.74％(122/153),9例女性检出存在变异,女性G6PD缺乏症筛查阳性与G6PD基因热点变异诊断符合率为31.03％(9/29).5种常见变异为:c.1376G>T、c.1388G>A、c.1024C>T、c.95A>G、c.871G>A,共占检出变异位点的90.84％,其中c.1388G>A基因突变为本地区主要的基因突变类型.③对51例未检出基因热点变异的高度疑似患儿样本进行G6PD基因测序,发现5例男性新生儿分别有c.406C>T 2例、c.703C>T 1例、c.835A>T1例及c.1311C>T1例变异.④根据基因变异检出率推测,四川地区G6PD患病率男性新生儿约为0.72％、女性新生儿约为0.04％.⑤与G6PD基因诊断方法

作者：周婧瑶；张钰；胡琦；陈雪莲；杨丽涓；苏星月；欧明才

来源：中国妇幼健康研究 2020 年 31卷 2期