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巨大血小板综合征是一种常染色体隐性遗传性出血性疾病,以出血时间延长、血小板减少、血小板巨大为特征,其分子基础是编码血小板膜糖蛋白Ib-Ⅸ-Ⅴ(GPIb-Ⅸ-Ⅴ)复合物的基因缺陷,导致GPIb-Ⅸ-Ⅴ表达降低或功能异常.患者的出血症状表现为异质性.输注血小板及高剂量因子Ⅶα或重组因子Ⅶα(rFⅦα)是控制出血的有效方法.
作者：赵小娟；王兆钺
来源：国外医学(生理、病理科学与临床分册) 2004 年 24卷 2期
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