目的:探讨巨大血小板综合征的临床特征和诊断要点.方法:报道1例巨大血小板综合征,通过详细采集病史、血常规、末梢血涂片、流式细胞术等检查进行诊断,聚合酶链反应和基因序列分析血小板膜表面糖蛋白Ⅰb和Ⅸ基因,并对其直系亲属进行相关检查.结果:根据父母为近亲结婚,患者自幼出血、血小板减少、血小板形态巨大以及血小板膜表面糖蛋白Ⅰb-Ⅸ-Ⅴ(GP Ⅰb-Ⅸ-Ⅴ)复合物表达低下诊断巨大血小板综合征.但是未发现血小板膜表面糖蛋白Ⅰb和Ⅸ基因缺陷.其父母、胞弟无出血倾向,血常规、血小板膜表面糖蛋白Ⅰb和Ⅸ基因以及GP Ⅰb-Ⅸ-Ⅴ表达正常.结论:巨大血小板综合征为少见的常染色体隐性遗传病,流式细胞术检测血小板膜表面糖蛋白Ⅰb-Ⅸ-Ⅴ复合物表达是诊断的重要方法,基因转录调控水平异常可能是本例患者GP Ⅰb-Ⅸ-Ⅴ表达减低的原因.
作者：王立茹；郑义；王敏；刘红星
来源：临床血液学杂志 2011 年 24卷 1期
