目的:报道一个临床表现不典型的Ⅰ型神经纤维瘤病家系,并确定其致病突变.方法:收集先证者临床资料.提取先证者及父母外周全血基因组DNA,应用目标捕获高通量测序技术对neurofibromin 1(NF1)基因全部编码区外显子及其侧翼序列进行突变检测,对可疑位点进行Sanger测序.结果:先证者男性,12岁,以右侧股骨骨折为首发症状,合并高血压病(3级,低危);查体示胸腹部呈弥漫大片状深棕色牛奶咖啡斑,MRI提示神经纤维来源肿瘤及腰椎骨质破坏.先证者母亲有类似皮肤病变,无其他自觉症状.先证者及其母均检出NF1基因第38号外显子存在杂合移码突变c.5719delG(p.Glu1907Lysfs*14),表型正常的父亲未检测到此突变.该突变在HGMD和ExAC数据库中均未有报道,为新发突变.结论:NF1基因c.5719delG(p.Glu1907Lysfs*14)移码杂合突变是该家系患病的遗传学病因.
作者：苏赟；毛澄源；秦小飞；单迎光；史长河；范丽媛；董亚丽；郑惠敏；李心蔚；张槊；胡正威；杨靖；许予明
来源：郑州大学学报（医学版） 2022 年 57卷 5期
