目的:总结Ⅲ型Bartter综合征的临床和生化特征以及诊断方法.方法:回顾性总结我科1例长期不明原因低钾血症患者的临床表现、生化检查和基因检测结果.结果:患者女,41岁,低钾血症2年,无服用利尿剂和肾损害药物以及缓泻剂病史.患者主诉乏力和肢体麻木,无抽搐,血压正常.生化检查有显著低钾血症,血镁正常,尿钙正常.血气分析示代谢性碱中毒.血浆肾素活性增高.肾脏B超无钙化等异常,临床疑诊先天性失盐性肾小管病.PCR检测远曲小管上皮管腔侧钠氯离子同向转运蛋白(NCCT)基因SLC12A3全部编码区26个外显子无突变,而髓袢升支粗端和远曲小管上皮基底膜侧氯离子通道蛋白(CIC-Kb)基因CLCNKB第12号外显子c.1093delC杂合突变,致编码氨基酸p.His365Thr fs 368X移码突变,这是我们发现的一个新的CLCNKB基因新的突变类型.此例最后诊断为Ⅲ型Bartter综合征.结论:对于低钾血症伴代谢性碱中毒和血压正常而无特殊用药史的成年患者,诊断应考虑先天性失盐性肾小管疾病包括Gitelman和Ⅲ型Bartter综合征,同时检测SLC12A3和CLCNKB基因可明确诊断.
作者：王小娟；陈琛；杜婷婷；张本平；胡蜀红
来源：内科急危重症杂志 2016 年 22卷 1期
