目的 报道1例临床诊断为巴特综合征病人的临床资料,进行基因检测明确诊断,同时检测其父母及妹妹的相关基因,并文献复习.方法 分析2017年6月29日安徽医科大学第一附属医院内分泌科收治1例并诊断为巴特综合征(经典型)病人的临床特征、实验室检查结果以及基因全外显子组测序分析结果,并对该病人家属进行基因分析验证.检索并查阅相关文献,对巴特综合征的临床及突变基因类型进行总结.结果 病人编码氯通道蛋白 CLC-Kb 的 CLCNKB 基因存在c. 228A＞C (外显子3)的纯合突变,结合该病人临床及基因检测结果明确诊断为巴特综合征(经典型).家系分析显示其父亲母亲均存在该致病基因的杂合突变,病人的妹妹为该基因的野生型.结论 对于临床拟诊为巴特综合征的病人,应积极对病人及家庭成员进行基因筛查,以求明确诊断和指导治疗.
作者：黄有烨；胡红琳；王长江；夏同佳；张娜娜；孙蓉
来源：安徽医药 2019 年 23卷 6期
