目的探讨Nkx2 5基因突变和单核苷酸多态性(SNPs)与中国先天性心脏病(CHD)患儿的相关性.方法应用聚合酶链反应结合DNA测序技术,对110例CHD患儿及110例正常对照者的Nkx2.5基因外显子1及其侧翼进行突变检测,并对其SNP进行基因分型,分析单个位点的等位基因和基因型频率是否与CHD有关.结果在Nkx2.5基因外显子1中,CHD组及对照组均未发现有任何突变位点,仅在CHD组找到1个新的SNPs;这个新的SNPs位于上游63碱基,其基因型频率在VSD组及TOF组和对照组之间的分布差异有统计学意义(x2=34.021,df=2,P＜0.01;x2=15.233,df=2,P＜0.01),等位基因频率在VSD组及TOF组和对照组之间的分布差异亦有统计学意义(x2=24.813,df=1,P＜0.01;x2=7.146,df=1,P＜0.01).结论Nkx2 5基因突变与中国先天性心脏病之间无相关,Nkx2.5基因上的SNP与中国先天性心脏病中室间隔缺损和法洛四联症之间存在显著的相关性.
作者：石琳；申阿东；李晓峰；柏松；关晓蕾；李仲智
来源：首都医科大学学报 2005 年 26卷 5期
