目的分析两个伴精神障碍的遗传性共济失调家系的临床特点以及5-HT2A,5-HT6,APOE和SCA基因多态性.方法对在院的SCA先证者的家系调研筛选后,以其一级和二级亲属为对象作精神检查、量表测试,同时应用PCR-RFLP和Amp-FLP技术检测APOE、5-HT2A、5-HT6等基因的多态性和SCA位点的(CAG)n的重复序列的扩增.结果本组的SCA属非SCA1型,呈显性遗传.SCA病人有较严重的精神障碍伴发,其中以焦虑、自杀倾向和早发痴呆为多见.但未见SCA1位点的(CAG)n重复序列的扩增,以及SCA患者中APOE的ε2/ε3和5-HT2A和A2/A2型增高.结论本组SCA有较高精神障碍伴发,以焦虑、自杀倾向和早发痴呆为多见.
作者：邬烈铭；高哲石；王善澄；金通观；陈美娟；汪栋祥；江三多
来源：上海精神医学 2001 年 13卷 2期
