目的 了解先天性小耳畸形患者是否存在EYA1和SIX1基因突变.方法 选择先天性小耳畸形患者100例,包括13个家系的先证者和家系其他患病成员共31人及散发患者69人,其中,小耳畸形伴耳前凹34例,小耳畸形伴耳前赘或副耳22例,小耳畸形伴腭裂8例,小耳畸形伴面部不对称21例,单纯小耳畸形15例,通过PCR和直接测序对EYA1和SIX1基因进行突变检测.结果 检测到4种EYA1核苷酸改变,分别为258G>A(Q86Q)、813A>G(T271T),1278C>T(G426G)和1755T>C(H585H).1例散发患者检测到SIX1外显子1非编码区219位C>T;另2例散发患者SIXl外显子1～28位碱基G缺失.结论 本实验未在先天性小耳畸形伴耳前凹、耳前赘患者中发现EYA1和SIX1基因已知热点突变.
作者：林琳；潘博；蒋海越；庄洪兴；韩娟；赵延勇
来源：听力学及言语疾病杂志 2009 年 17卷 6期
