目的 探讨先天性小耳畸形EYA1基因启动子区域CpG岛甲基化状态.方法 应用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱分析技术,检测了64例先天性小耳畸形患者和36例健康对照的EYA1基因启动子区域CpG岛甲基化情况.结果 先天性小耳畸形患者EYA1基因的CpG_Unit3和CpG_Unit5甲基化程度分别为0.092 58±0.033 846和0.092 2±0.023 79,与健康对照相比明显降低,其差异具有统计学意义(P=0.001和0.019).结论 先天性小耳畸形存在EYA1基因低甲基化情况,可能与该病的发生发展相关.
作者：林琳；潘博；蒋海越；庄洪兴；赵延勇；杨庆华；何乐人；韩娟；王淑杰
来源：中华整形外科杂志 2009 年 25卷 6期
