目的:比较基于二代测序(NGS)的老年和年轻急性髓系白血病(AML)患者突变基因谱,探讨老年AML的分子生物学特点.方法:回顾性分析2018年1月至2018年11月在郑州大学第一附属医院进行了基于22个基因突变谱的NGS检测初治AML(非急性早幼粒细胞白血病)患者的突变基因数据,并比较老年(≥60岁)和年轻(＜60岁)AML患者之间的差异.结果:250例患者常见突变频率依次为NPM1(22.4％)、FLT3-ITD(18.8％)、NRAS(17.2％)、DNMT3A(14.4％)、TET2 (11.6％)、IDH2(9.6％)、CEBPA双突变(8.8％)、CEBPA单突变(8.4％)、KIT(8.4％)、RUNX1(7.6％)、IDH1(7.6％)、ASXL1(6.0％)、U2AF1(5.2％)、SRSF2(3.2％)、SF3B1(3.2％)、TP53(2.4％)、KRAS(2.0％).NPM1、CEBPA、DNMT3A突变常见于患者预后中等组,而KIT突变在患者预后良好组更常见.老年患者较年轻患者更多出现TET2突变(21.8％ vs 8.7％)(x2=7.180,P=0.007)和IDH2突变(20.0％ vs 6.7％)(x2=8.788,P=0.003).将突变基因按照功能进行分组显示,老年患者更多发生DNA甲基化和去甲基化突变(包括DNMT3A、TET2、IDH1、IDH2)(67.3％ vs 36.4％,x2=16.653,P=0.000),以及RNA剪切酶突变(包括SRSF2、SF3B1、U2AF1、ZRSR2)(23.6％ vs 8.7％)(x2=9.041,P=0.003).结论:基于NGS技术发现,不同年龄的AML患者

作者：王卫敏；李亚飞；孙玲；姜中兴；万鼎铭；马杰；甘思林；王芳；曹伟杰；孙慧

来源：中国实验血液学杂志 2020 年 28卷 1期