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脊髓小脑共济失调是一种以运动失调为主要症状,以小脑及其传入、传出途径变性为主的疾病,具有很强的遗传异质性,目前已定位的遗传位点超过20个,但目前只有12个基因被成功克隆.文章报道一脊髓小脑共济失调家系,出现患者4代15人,发病年龄在35~50岁左右,家系成员有早发现象.部分成员未到发病年龄,以后有可能出现更多的患者.经遗传分析,该家系的遗传方式为常染色体延迟显性遗传.
作者:舒安利;蒲泉州;张望;龙巧妹
来源:中国优生与遗传杂志 2006 年 14卷 6期
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