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目的研究分析我国南方汉族人脊髓小脑性共济失调(SCA)不同基因亚型的分布状况.方法对临床诊断为SCA的36个家系43例患者和散发38例患者,采用聚合酶链反应(PCR)对SCA病的三核苷酸重复(TNR)片段进行扩增,并用聚丙烯酰胺凝胶电泳和图像分析软件计算其长度,推算所有正常和异常扩增等位基因内TNR重复次数.结果我国南方汉族人群的SCA患者中SCA3是最常见的类型,占42.0

作者:谢秋幼;梁秀龄;李洵桦

来源:中华检验医学杂志 2004 年 27卷 9期

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作者:
谢秋幼;梁秀龄;李洵桦
来源:
中华检验医学杂志 2004 年 27卷 9期
标签:
脊髓小脑共济失调 基因 三核苷酸重复扩增
目的研究分析我国南方汉族人脊髓小脑性共济失调(SCA)不同基因亚型的分布状况.方法对临床诊断为SCA的36个家系43例患者和散发38例患者,采用聚合酶链反应(PCR)对SCA病的三核苷酸重复(TNR)片段进行扩增,并用聚丙烯酰胺凝胶电泳和图像分析软件计算其长度,推算所有正常和异常扩增等位基因内TNR重复次数.结果我国南方汉族人群的SCA患者中SCA3是最常见的类型,占42.0