目的 研究中国大陆脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxias,SCA)17型(SCA17)的分布频率,以及南方汉族健康人群TATA结合蛋白(TATA-binding protein,TBP)基因CAG/CAA重复次数正常变异范围.方法 应用荧光聚合酶链反应(PCR)、毛细管电泳等技术,对已经排除了SCA1、2、3、6、7和齿状核-红核-苍白球路易体萎缩的67个常染色体显性遗传SCA家系的先证者、66例散发SCA患者及110名健康人进行TBP基因CAG/CAA重复次数分析.结果 南方汉族健康人群TBP基因CAG/CAA重复次数范围为26~43次,杂合频率为76.36
作者:宋兴旺;唐北沙;江泓;沈璐;杨茜;廖书胜;李清华;梁晓春;汤建光
来源:中华神经科杂志 2006 年 39卷 8期