目的 探讨Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)的病因及Ⅰ型神经纤维瘤病基因诊断.方法 应用DNA测序结合变性高效液相色谱(DHPLC)方法对1例Ⅰ型神经纤维瘤病患者及父母进行基因诊断.结果 基因水平确定该患者为NF1型神经纤维瘤患者,通过诊断发现一个NF1基因新发生的无义突变c.503C＞ G(p.S168*),该突变系无遗传来源的新突变.结论 Ⅰ型神经纤维瘤病是一种少见的常染色体显性遗传病,可由新发生突变引起,基因诊断是无家系的散发病例早期诊断的关键,对该病的治疗及后代的优生优育有重要意义.
作者：高伯笛；吕倩；李双飞；李汶；杜娟；张前军
来源：中国医师杂志 2017 年 19卷 4期
